TEMPLATE Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer: Registreringsskjema (Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer: Registreringsskjema)

TEMPLATE IDNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer: Registreringsskjema
ConceptNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer: Registreringsskjema
DescriptionNot Specified
PurposeNot Specified
References
Other Details (Language Independent)
  • MetaDataSet:Sample Set : Template metadata sample set
Language usednb
Citeable Identifier1078.60.594
Root archetype idopenEHR-EHR-COMPOSITION.encounter.v1
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer: RegistreringsskjemaNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer: Registreringsskjema: Interaksjon, kontakt eller omsorgshendelse mellom et individ og helsepersonell.
1 Samtykke1 Samtykke: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
Er samtykkeerklæring utfylt?Er samtykkeerklæring utfylt?: *

Annotations

  • Notes.Comment: Dette angir hvorvidt pasienten har gitt sitt samtykke. Det må være gjort for å kunne ferdigstille skjemaet. - - Samtykkeskjemaet finner du ved å trykke på "Hent samtykkeskjema". Adressen står på skjemaet.
2 Diagnoseregistrering2 Diagnoseregistrering: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
Diagnose ICD-10:Diagnose ICD-10:: *
  • G71.0 - Muskeldystrofi
  • G71.1 - Myotone lidelser
  • G71.2 - Medfødte myopatier
  • G71.3 - Mitokondriemyopati
  • G71.8 - Andre spesifiserte primære muskelsykdommer
  • G71.9 - Uspesifisert primær muskelsykdom
  • G72.3 - Periodisk paralyse
  • G73.6 - Myopati ved metabolske forstyrrelser
  • G12.0 - Infantil spinal muskelatrofi type 1 (Werding-Hoffman syndrom)
  • G12.1 - Annen arvelig spinal muskelatrofi
  • G12.8 - Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer
  • G12.9 - Uspesifisert spinal muskelatrofi
  • G60.0 - Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
  • G60.1 - Refsums sykdom
  • G60.2 - Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
  • G60.8 - Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
  • G60.9 - Uspesifisert arvelig idiopatisk nevropati
Undergruppe:Undergruppe:: *
  • Ved G71.0 - Muskeldystrofi:
  • 1 Duchenne muskeldystrofi
  • 2 Becker muskeldystrofi
  • 3 Facioscapulohumeral muskeldystrofi
  • 4 Limb-girdle muskeldystrofi
  • 5 Oculopharyngeal muskeldystrofi
  • 6 Emery-Dreifuss muskeldystrofi
  • 7 Bethlem myopati
  • 8 Distal myopati
  • 9 Myofibrillær myopati
  • 10 Kongenital muskeldystrofi
  • 1000 Annen muskeldystrofi
  • 2000 Usikker undergruppe
  • -
  • Ved G71.1 - Myotone lidelser:
  • 20 Dystrofia myotonica type 1
  • 21 Dystrofia myotonica type 2 (PROMM)
  • 22 Myotonia congenita, Becker/recessiv
  • 23 Myotonia congenita, Thomsen/dominant
  • 24 Myotonia congenita, INA
  • 25 Paramyotonia congenita
  • 1020 Annen
  • 2020 Usikker undergruppe
  • -
  • Ved G71.2 - Medfødte myopatier:
  • 30 Central Core disease
  • 31 Nemalin myopati
  • 32 Myotubulær myopati
  • 33 Centronucleær myopati
  • 34 Multiminicore myopati
  • 1030 Annen medfødt myopati
  • 2030 Usikker undergruppe
  • -
  • Ved G71.3 - Mitokondriemyopati:
  • 40 Kearns-Sayre Syndrome (KSS)
  • 41 Progressiv ekstern oftalmoplegi (PEO)
  • 42 MERRF
  • 43 MELAS
  • 1040 Annen mitokondriemyopati
  • 2040 Usikker undergruppe
  • -
  • Ved G71.8 - Andre spesifiserte primære muskelsykdommer:
  • 51 Malign hypertermi
  • 52 Hereditær inklusjonslegeme myopati
  • 53 Kongenitalt myastenisyndrom
  • 1050 Annen
  • -
  • Ved G72.3 - Periodisk paralyse:
  • 60 Hypokalemisk periodisk paralyse
  • 61 Hyperkalemisk periodisk paralyse
  • 1060 Annen
  • 2060 Usikker undergruppe
  • -
  • Ved G73.6 - Myopati ved metabolske forstyrrelser:
  • 200 Myofosforylase mangel (McArdles sykdom)
  • 201 Fosforylase b kinase mangel (PHK)
  • 202 Alfa-glukosidasemangel (Pompes sykdom)
  • 203 Forstyrrelse i lipidmetabolismen
  • 1260 Annen
  • 2260 Usikker undergruppe
  • -
  • Ved G12.0 - Infantil spinal muskelatrofi type 1 (Werding-Hoffman syndrom):
  • 70 SMA type I (Werdnig-Hoffmann)
  • -
  • Ved G12.1 - Annen arvelig spinal muskelatrofi:
  • 81 SMA type II
  • 82 SMA type III (Kugelberg-Welander)
  • 83 SMA type IV
  • 1080 Annen
  • 2080 Usikker undergruppe
  • -
  • Ved G12.8 - Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer:
  • 90 Kennedys sykdom
  • 1090 Annen
  • -
  • Ved G60.0 - Arvelig motorisk og sensorisk nevropati:
  • 100 CMT1(dominant demyeliniserende)
  • 101 CMTX
  • 102 CMT 2 (dominant axonal)
  • 103 Dejerine-Sottas sykdom (CMT 3)
  • 104 CMT4 (recessiv demyeliniserende)
  • 1100 Annen CMT
  • 2100 Usikker undergruppe
  • -
  • Ved G60.8 - Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati:
  • 110 HNPP (PMP-22)
  • 111 HSAN-Hereditær sensorisk og autonom nevropati
  • 112 HMN-Hereditær motorisk nevropati
  • 113 HNA-Hereditær nevralgisk amyotrofi/brachial plexus nevropati
  • 114 Nevropati ved Fabry's sykdom
  • 115 Porfyri med nevropati
  • 116 Tangier sykdom med nevropati
  • 117 Hereditær amyloid nevropati
  • 1110 Annen

Annotations

  • Notes.Comment: Velg aktuell undergruppe i listen under, ved valg av annen spesifiser hvis mulig.
Undergruppe nivå 2:Undergruppe nivå 2:: *
  • -

Annotations

  • Notes.Comment: Velg aktuell undergruppe for nivå 2 i listen under, ved valg av annen spesifiser hvis mulig.
Sannsynlig annen undergruppe:Sannsynlig annen undergruppe:: *

Annotations

  • Notes.Comment: Beskriv undergruppe med tekst. - F.eks. limb-girdle muskeldystrofi, type 2i eller Charlot-Marie-Tooth, type 1a
Er genetisk årsak påvist?Er genetisk årsak påvist?: *
  • 1 - Ja
  • 0 - Nei
  • 9 - Ikke utfylt

Annotations

  • Notes.Comment: Angi genetisk årsak så nøyaktig som mulig, hvis mulig skriv av svar fra genetisk analyse.
Konkrete undergrupperKonkrete undergrupper: *
Angi genetisk årsakAngi genetisk årsak: *

Annotations

  • Notes.Comment: Beskriv genetisk årsak, max 1000 tegn.
Debut alderDebut alder: *
Enheter: Year

Annotations

  • Notes.Comment: Pasientens debutalder i antall år. Angitt verdi vil påvirke minimumsverdier i andre felter i skjemaet.
Utredningsstart (åååå)Utredningsstart (åååå): *

Annotations

  • Notes.Comment: Angi årstall for utredningstart. Dersom dette er umulig å finne ut, kryss av i boksen ukjent.
Diagnoseår (åååå)Diagnoseår (åååå): *

Annotations

  • Notes.Comment: Angi årstall når diagnosen ble stilt. Dersom dette er umulig å finne ut, kryss av i boksen ukjent.
Diagnose stilt avDiagnose stilt av: *
  • 1 - Akershus Universitetssykehus
  • 2 - Haukeland Universitetssykehus
  • 3 - Nordlandssykehuset Bodø
  • 4 - Oslo Universitetssykehus, Ullevål
  • 5 - Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
  • 6 - St. Olavs Hospital
  • 7 - Stavanger Universitetssykehus
  • 8 - Sykehuset Innlandet, Lillehammer
  • 9 - Sykehuset Telemark, Skien
  • 10 - Sykehuset Vestfold, Tønsberg
  • 11 - Sykehuset Østfold, Fredrikstad
  • 12 - Sørlandet sykehus, Kristiansand
  • 13 - Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø
  • 99 - Andre

Annotations

  • Notes.Comment: Institusjon som har stilt diagnose
Diagnose stilt av -andreDiagnose stilt av -andre: *
  • 1 - Helgelandssykehuset, Mosjøen
  • 2 - Helgelandssykehuset, Sandnessjøen
  • 3 - Helse Finnmark, Hammerfest
  • 4 - Helse Fonna, Haugesund
  • 5 - Helse Førde, Førde
  • 6 - Helse Møre og Romsdal, Molde
  • 7 - Helse Møre og Romsdal, Ålesund
  • 8 - Helse Nord-Trøndelag, Levanger
  • 9 - Helse Nord-Trøndelag, Namsos
  • 10 - Nordlandssykehuset, Vesterålen
  • 11 - Sunnaas sykehus
  • 12 - Sykehuset Sørlandet, Arendal
  • 13 - Sykehuset Innlandet, Hamar/Elverum
  • 14 - UNN, Harstad
  • 15 - Vestre Viken, Bærum
  • 16 - Vestre Viken, Drammen
  • 99 - Andre

Annotations

  • Notes.Comment: Institusjon som har stilt diagnose, andre nivå - mindre foretak.
Diagnosen bygger påDiagnosen bygger på: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
Anamnese/klinisk undersøkelseAnamnese/klinisk undersøkelse: *
EMG/NevrografiEMG/Nevrografi: *
CKCK: *
CK høyeste verdi:CK høyeste verdi:: *
DNA-undersøkelseDNA-undersøkelse: *
MuskelbiopsiMuskelbiopsi: *
AnnetAnnet: *
Spesifiser:Spesifiser:: *
3 Arv3 Arv: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
Tilsvarende sykdom/symptomer i familien?Tilsvarende sykdom/symptomer i familien?: *
  • 1 - Ja
  • 0 - Nei
  • 9 - Ukjent
Hos hvem?Hos hvem?: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
FarFar: *
MorMor: *
BrorBror: *
SøsterSøster: *
SønnSønn: *
DatterDatter: *
FarfarFarfar: *
FarmorFarmor: *
MorfarMorfar: *
MormorMormor: *
FarbrorFarbror: *
FarsøsterFarsøster: *
MorbrorMorbror: *
MorsøsterMorsøster: *
FetterFetter: *
KusineKusine: *
AnnetAnnet: *
Spesifiser:Spesifiser:: *
Arvegang:Arvegang:: *
  • 1 - AD
  • 2 - AR
  • 3 - X-bundet
  • 4 - Mitokondriell
  • 5 - Ny mutasjon
  • 6 - Usikker
4 Sykdomsrelatert funksjonsstatus4 Sykdomsrelatert funksjonsstatus: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
Dato for funksjonsstatus:Dato for funksjonsstatus:: *

Annotations

  • Notes.Comment: Dato skrives på formatet yyyymmdd. - - Skriver du inn kun dag (dd), så autfylles nåværende måned og år. - - Skriver du inn måned og dato (mmdd), så autofylles nåværende år. - - Eksempel: - For dato 23.11.1980 er følgende verdier gyldig: 801123, eller 19801123, eller 1980-11-23
Gangfunksjon:Gangfunksjon:: *
  • 1 - Går uten hjelpemidler
  • 2 - Går med hjelpemidler
  • 3 - Rullestol
Alder ved tap av gangfunksjon:Alder ved tap av gangfunksjon:: *
Enheter: Year

Annotations

  • Notes.Comment: Dersom debutalder er oppgitt vil minste lovlige alder være debutalder.
Ortopediske/tekniske hjelpemidler:Ortopediske/tekniske hjelpemidler:: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 9: Ukjent
Hvilke hjelpemidler?Hvilke hjelpemidler?: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
RullestolRullestol: *
Gåstol/prekestolGåstol/prekestol: *
KrykkerKrykker: *
OrtoserOrtoser: *
AnnetAnnet: *
Hvilke typer andre hjelpemidler?Hvilke typer andre hjelpemidler?: *
Respirasjonsstøtte:Respirasjonsstøtte:: *
  • 1 - Ja
  • 0 - Nei
  • 9 - Ukjent
Fra alder:Fra alder:: *
Enheter: Year

Annotations

  • Notes.Comment: Pasientens alder da respirasjonsstøtte ble startet. - - Dersom debutalder er oppgitt vil minste lovlige alder være debutalder.
Hvilken?Hvilken?: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
RespiratorRespirator: *
Non-invasiv ventilasjonsstøtte (F.eks. BiPAP)Non-invasiv ventilasjonsstøtte (F.eks. BiPAP): *
HostemaskinHostemaskin: *
AnnetAnnet: *
Spesifiser:Spesifiser:: *
Hjerteaffeksjon:Hjerteaffeksjon:: *
  • 1 - Ja
  • 0 - Nei
  • 2 - Ikke undersøkt
  • 9 - Ukjent
Fra alder:Fra alder:: *
Enheter: Year

Annotations

  • Notes.Comment: Pasientens alder da hjerteaffeksjon ble startet. - - Dersom debutalder er oppgitt vil minste lovlige alder være debutalder.
HvilkenHvilken: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
KardiomyopatiKardiomyopati: *
HjertearytmiHjertearytmi: *
AnnetAnnet: *
Spesifiser:Spesifiser:: *
Kognitiv svikt påvist:Kognitiv svikt påvist:: *
  • 1 - Ja
  • 0 - Nei
  • 9 - Ukjent
5 Sykdomsrelatert behandling5 Sykdomsrelatert behandling: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
Medikamentell behandling:Medikamentell behandling:: *
  • 1 - Ja
  • 0 - Nei
  • 9 - Ukjent
Hvilken?Hvilken?: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
SteroiderSteroider: *
SmertestillendeSmertestillende: *
Hvilken type smertestillende?Hvilken type smertestillende?: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
ParacetamolParacetamol: *
NSAIDsNSAIDs: *
OpioiderOpioider: *
AntidepressivaAntidepressiva: *
AntiepileptikaAntiepileptika: *
AndreAndre: *
Hvilken annen type smertestillende?Hvilken annen type smertestillende?: *
AntiarytmikaAntiarytmika: *
Andre hjertemedikamenterAndre hjertemedikamenter: *
Hvilken annen type hjertemedikamenter?Hvilken annen type hjertemedikamenter?: *
AndreAndre: *
Hvilken annen type medikamentell behandling?Hvilken annen type medikamentell behandling?: *
Følges opp hos barnelege/nevrologFølges opp hos barnelege/nevrolog: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 8: Ikke relevant
  • 9: Ukjent
Fått tilbud om genetisk veiledningFått tilbud om genetisk veiledning: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 8: Ikke relevant
  • 9: Ukjent
Ansvarsgruppe/Individuell planAnsvarsgruppe/Individuell plan: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 8: Ikke relevant
  • 9: Ukjent
Brukerstyrt personlig assistent (BPA)Brukerstyrt personlig assistent (BPA): *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 8: Ikke relevant
  • 9: Ukjent
Psykisk helsetjenestePsykisk helsetjeneste: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 8: Ikke relevant
  • 9: Ukjent
Fått tilbud om kostveiledningFått tilbud om kostveiledning: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 8: Ikke relevant
  • 9: Ukjent
Hatt/venter opphold på rehabiliteringsinstitusjonHatt/venter opphold på rehabiliteringsinstitusjon: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 8: Ikke relevant
  • 9: Ukjent
Antall oppholdAntall opphold: *
Antall år siden siste oppholdAntall år siden siste opphold: *
Enheter: Year
HjerteoppfølgingHjerteoppfølging: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 8: Ikke relevant
  • 9: Ukjent
EKGEKG: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 9: Ukjent
Hyppighet EKGHyppighet EKG: *
  • 1: Årlig
  • 2: Annenhvert år
  • 3: Sjeldnere
Ekko-corEkko-cor: *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 9: Ukjent
Hyppighet (Ekko-cor)Hyppighet (Ekko-cor): *
  • 1: Årlig
  • 2: Annenhvert år
  • 3: Sjeldnere
Rytmeregistrering (langtids)Rytmeregistrering (langtids): *
  • 1: Ja
  • 0: Nei
  • 9: Ukjent
Hyppighet (rytmeregistering)Hyppighet (rytmeregistering): *
  • 1: Årlig
  • 2: Annenhvert år
  • 3: Sjeldnere
Regelmessig fysioterapi:Regelmessig fysioterapi:: *
  • 2 - Ikke behov
  • 1 - Ja
  • 0 - Nei, men behov
  • 9 - Ukjent
ÅrsakÅrsak: *
  • 1: Står på venteliste
  • 2: Ikke fysiotilbud i kommunen
  • 3: Lite nytte av eksisterende fysiotilbud
  • 4: For lang reisevei
  • 5: For kostbart
  • 6: Annet
  • 9: Ukjent
Vurdering av ergoterapeut:Vurdering av ergoterapeut:: *
  • 2 - Ikke behov
  • 1 - Ja
  • 0 - Nei, men behov
  • 9 - Ukjent

Annotations

  • Notes.Comment: Er pasienten noen gang vurdert av ergoterapeut?
6 Sosioøkonomiske forhold (fylles ut for pasienter over 18 år)6 Sosioøkonomiske forhold (fylles ut for pasienter over 18 år): En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
SivilstatusSivilstatus: *
  • 1 - Bor alene
  • 2 - Samboer/gift
  • 3 - Bor sammen med andre
  • 9 - Ukjent

Annotations

  • Notes.Comment: Kryss av for pasientens sivilstatus
Høyeste oppnådde utdannelse:Høyeste oppnådde utdannelse:: *
  • 1 - Grunnskole
  • 2 - Videregående skole, studieforberedende program
  • 3 - Videregående skole, yrkesfaglig program
  • 4 - Høyskole eller universitetet
  • 9 - Ukjent

Annotations

  • Notes.Comment: Velg høyeste oppnådde utdannelse pasienten har
I arbeid/utdanning:I arbeid/utdanning:: *
  • 0 - Nei
  • 1 - Ja, 100% stilling/utdanning
  • 2 - Alderspensjonist
  • 3 - Deltid: Under 20%
  • 4 - Deltid: Fra og med 20% til 40%
  • 5 - Deltid: Fra og med 40% til 60%
  • 6 - Deltid: Fra og med 60% til 80%
  • 7 - Deltid: Over 80%
  • 9 - Ukjent
Uføretrygd:Uføretrygd:: *
  • 0 - Nei
  • 1 - Ja, 100% uføretrygd
  • 2 - Delvis: Under 20%
  • 3 - Delvis: Fra og med 20% til 40%
  • 4 - Delvis: Fra og med 40% til 60%
  • 5 - Delvis: Fra og med 60% til 80%
  • 6 - Delvis: Over 80%
  • 7 - Langtidssykemelding/arbeidsavklaringspenger
  • 9 - Ukjent

Annotations

  • Notes.Comment: Legg in grad av uføretrygdet eller om pasient er på langtidssykemelding eller arbeidsavklaringspenger
Fra hvilken alder:Fra hvilken alder:: *
Enheter: Year
7 Om utfyllingen7 Om utfyllingen: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
Dato for utfyllingDato for utfylling: *

Annotations

  • Notes.Comment: Skriv inn datoen for når skjemaet ble utfyllt. - - Dato skrives på formatet yyyymmdd. - - Skriver du inn kun dag (dd), så autfylles nåværende måned og år. - - Skriver du inn måned og dato (mmdd), så autofylles nåværende år. - - Eksempel: - For dato 23.11.1980 er følgende verdier gyldig: 801123, eller 19801123, eller 1980-11-23
Følges opp av institusjonFølges opp av institusjon: *
ØvrigØvrig: En generisk seksjonsoverskrift som skal gis nytt navn i en templat for å passe i en gitt klinisk kontekst.
KommentarKommentar: *

Annotations

  • Notes.Comment: Generell fri kommentar, max 2000 tegn.