ISO_639-1 en false 2019-02-01 Gideon Giacomelli Charité Berlin, Germany gideon.giacomelli@charite.de Cecilia Mascia, CRS4, Italy Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany Francesca Frexia, CRS4, Italy Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor) Paolo Uva, CRS4, Italy Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor) Simon Schumacher, HiGHmed, Germany in_development This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/. openEHR Foundation org.openehr openEHR Foundation org.openehr 8745C8D1D9C1569BEE1714EB866630E8 2ea5bd94-ad81-469b-863a-6a51e730a124 0.0.1-alpha

ISO_639-1 de Zur Beschreibung der in einer Sequenz beobachteten 'translocation variant'. Translokation Variante genetisch genomisch Variation Genom Zur Beschreibung der in einer Sequenz beobachteten 'translocation variant' gemäß der HGVS-Nomenklatur. Dieser Archetyp wurde speziell für die Verwendung im 'Variant'-SLOT innerhalb des Archetyps CLUSTER.genetic_variant entwickelt, kann jedoch auch innerhalb anderer ENTRY- oder CLUSTER-Archetypen verwendet werden, sofern dies klinisch angemessen ist.

ISO_639-1 nb For å dokumentere en translokasjonvariant funnet i en sekvensering basert på HGVS -nomenklaturen. translokasjon genetisk variant sekvens genetisk genetisk endring genom kromosom overkryssing mutasjon nukleotid Resiproke translokasjoner Robertsonske translokasjoner Philadelphiakromosomet trisomi ubalansert balansert DNA RNA Denne arketypen brukes for å dokumentere translokasjonvarianti en sekvensering basert på HGVS-nomenklaturen. Arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Variant" i arketypen CLUSTER.genetic_variant. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig.

ISO_639-1 en To record the details about a translocation variant observed in a genetic sequence. Use to record the findings for a traslocation variant observed in a genetic sequence according to the HGVS nomenclature. This archetype has been specifically designed to be used in the 'Variant' SLOT within the CLUSTER.genetic_variant archetype, but can also be used within other ENTRY or CLUSTER archetypes, where clinically appropriate. © openEHR Foundation

ISO_639-1 de Aurelie Tomczak Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany au.tomczak@yahoo.com ISO_639-1 nb Liv Laugen Oslo University Hospital, Norway liv.laugen@ous-hf.no 844062c0-06ff-4716-a092-68126437466c openEHR-EHR-CLUSTER.translocation_variant.v0 1.4 at0000 CLUSTER true true false false 1 1 at0000 items true true false false 1 1 ELEMENT true true false false 1 1 at0003 value true true false false 0 1 DV_COUNT true true false false 1 1 ELEMENT true true false false 0 1 at0005 value true true false false 0 1 DV_COUNT true true false false 1 1 CLUSTER true false true 0 at0007 archetype_id/value matches {/openEHR-EHR-CLUSTER\.reference_sequence(-[a-zA-Z0-9_]+)*\.v1/} Boolean 2007 false String archetype_id/value attribute C_STRING openEHR-EHR-CLUSTER\.reference_sequence(-[a-zA-Z0-9_]+)*\.v1 constraint ELEMENT true true false false 1 1 at0004 value true true false false 0 1 DV_COUNT true true false false 1 1 ELEMENT true true false false 0 1 at0006 value true true false false 0 1 DV_COUNT true true false false 1 1 CLUSTER true false true 0 at0008 archetype_id/value matches {/openEHR-EHR-CLUSTER\.reference_sequence(-[a-zA-Z0-9_]+)*\.v1/} Boolean 2007 false String archetype_id/value attribute C_STRING openEHR-EHR-CLUSTER\.reference_sequence(-[a-zA-Z0-9_]+)*\.v1 constraint ELEMENT true true false false 0 1 at0009 value true true false false 0 1 DV_TEXT true true false false 1 1 false false true false true 1 Genetic translocation variant Translocation variant. Breakpoint position 1 Position of first breakpoint relative to start of "Chromosome 1". Breakpoint position 2 Position of second breakpoint relative to start of "Chromosome 2". Strand 1 A value of "+" indicates that the chromosomal segment at the second breakpoint is connected to the chromosomal segment at the first breakpoint right of "Breakpoint position 1". A value of "-" indicates that the chromosomal segment at the second breakpoint is connected to the chromosomal segment of the first breakpoint left of "Breakpoint position 1". Strand 2 A value of "+" indicates that the chromosomal segment at the first breakpoint is connected to the chromosomal segment at the second breakpoint right of "Breakpoint position 2". A value of "-" indicates that the chromosomal segment at the first breakpoint is connected to the chromosomal segment of the second breakpoint left of "Breakpoint position 2". Reference sequence 1 Chromosome of first breakpoint. Reference sequence 2 Chromosome of second breakpoint. HGVS term The description of the variant using the recommendations of the accepted HGVS nomeclature named extension ISCN. Genetic translocation variant Translocation variant. Breakpoint position 1 Position of first breakpoint relative to start of "Chromosome 1". Breakpoint position 2 Position of second breakpoint relative to start of "Chromosome 2". Strand 1 A value of "+" indicates that the chromosomal segment at the second breakpoint is connected to the chromosomal segment at the first breakpoint right of "Breakpoint position 1". A value of "-" indicates that the chromosomal segment at the second breakpoint is connected to the chromosomal segment of the first breakpoint left of "Breakpoint position 1". Strand 2 A value of "+" indicates that the chromosomal segment at the first breakpoint is connected to the chromosomal segment at the second breakpoint right of "Breakpoint position 2". A value of "-" indicates that the chromosomal segment at the first breakpoint is connected to the chromosomal segment of the second breakpoint left of "Breakpoint position 2". Reference sequence 1 Chromosome of first breakpoint. Reference sequence 2 Chromosome of second breakpoint. HGVS term The description of the variant using the recommendations of the accepted HGVS nomeclature named extension ISCN. Genetisk translokasjonvariant En variant der det har skjedd en forflytning/omplasseringa av forskjellige deler av kromosomene mellom ikke-homologe kromosomer, enten at to biter av forskjellige kromosomer har byttet plass, eller at et kromosom er festet til et annet i sin helhet. Det er forskjellige typer translokasjonsvariant, balansert, ubalansert, Resiprok/gjensidig, ikke-gjensidig/nonresiprok translokasjon og Rbertson translokasjoner. Det kan være interkromosomalt (translokasjon forekommer i et enkelt kromosom) eller intrakromosomalt (translokasjonen forekommer mellom kromosomer). Bruddpunkt posisjon 1 Posisjonen/plasseringen til det første bruddpunktet (det første bruddpunktet som har oppstått) relatert til starten av "Kromosom nr. 1" (kromosomet med det laveste tallet/posisjonen). Bruddpunkt posisjon 2 Posisjonen/plasseringen til bruddpunkt nummer to relatert til starten av "Kromosom nr. 2". Tråd 1 Verdien "+" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på HØYRE side for "Bruddpunkt posisjon 1". Verdien "-" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på VENSTRE side for "Bruddpunkt posisjon 1". Tråd 2 Verdien "+" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på HØYRE side for "Bruddpunkt posisjon 2" Verdien "-"indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på VENSTRE side for "Bruddpunkt posisjon 2" Referansesekvens 1 Kromosomet til det første bruddpunktet. Referansesekvens 2 Kromosomet til det andre bruddpunktet (bruddpunkt nummer to). HGVS terminologi Beskrivelse av varianten ved bruk av HGVS-nomenklaturen sammen med ISCN-utvidelsen.