All | Archetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=For å beskrive detaljene i den utførte gensekvensanalyse / genanalyse, inkludert en liste over alle testede gener, hvis genpaneltesting ble utført., archetypeConceptComment=null, otherContributors=Simon Schumacher, HiGHmed, Germany Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor) Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor) Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor) Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor) Paolo Uva, CRS4, Italy Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy, originalLanguage=en, translators=- German: Aurelie Tomczak, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Uniklinikum Heidelberg, au.tomczak@yahoo.com, aurelie.tomczak@med.uni-heidelberg.de
- Norwegian Bokmål: Liv Laugen, Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no, varntzen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={contacts=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Gensekvensanalysemetode / Gentestmetode / sekvenseringsmetode, description=Teknologi brukt til gensekvensanalysen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
Kodet tekst
- at0010::NGS (hybridisering)
- at0011::NGS (amplifisering)
- at0012::Genomsekvensering
- at0013::*Array-CGH / ACGH
- at0014::MLPA
- at0015::Sangersekvensering
- at0016::*FISH?
- at0017::Metylering analyse
- at0018::Diverse
Fri eller kodet tekst
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0036], code=at0036, itemType=SLOT, level=1, text=Sekvensering eller analyse instrument, description=Bruk for å spesifisere enheter og verktøy som brukes til sekvenseringsanalyse eller resultatkommentar., comment=For eksempel sekvensieringsinstrument, justeringsmetode, variant identifiserer (variant caller)., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0039], code=at0039, itemType=SLOT, level=1, text=Bioinformatisk analyseprosess, description=Strukturerte detaljer om den bioinformatiske analyseprosessen eller protokollen som er brukt., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0038], code=at0038, itemType=SLOT, level=1, text=Referansegenom, description=* Strukturerte detaljer om den spesifikke versjonen av XXXXXXXXX som er brukt for kommentar., comment=*For eksempel:
Navn på kilde: 'NCBI'.
Accession number: 'GCF_000001405'.
Versjonsnummer: 'GCF_000001405.38'.
URL: 'https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCF_000001405.38/'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0002], code=at0002, itemType=ELEMENT, level=1, text=Navn på Kit, description=Navnet på kitet som ble brukt til eksperimentet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
Fri eller kodet tekst
Kodet tekst
- at0021::Oncomine Comprehensive Panel V3
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Nukleinsyre, description=Type nukleinsyre som er brukt til sekvensanalysen, f.eks. DNA, RNA eller cf-DNA., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
Fri eller kodet tekst
Kodet tekst
- at0022::DNA
- at0023::RNA
- at0024::cfDNA
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=CLUSTER, level=1, text=Testede gener, description=Liste over alle gener som ble testet hvis det ble utført en genpaneltest., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText= (Kardinalitet: 1..*, usortert), subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006]/items[at0007], code=at0007, itemType=ELEMENT, level=2, text=Gensymbol, description=Det offisielle gensymbolet godkjent av HGNC, som er en kortform for gennavnet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=[LOINC::48018-6 | Gene studied [ID]], values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006]/items[at0008], code=at0008, itemType=ELEMENT, level=2, text=Gennavn, description=Det fulle HGNC-godkjente gennamet som gjenspeiler karakteren eller funksjonen til genet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006]/items[at0025], code=at0025, itemType=SLOT, level=2, text=Referansesekvens for genet, description=Strukturerte detaljer om referansesekvensen til genet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030], code=at0030, itemType=CLUSTER, level=1, text=Testet genregion, description=Liste over alle de testede regionene hvis det ble utført en genpaneltest., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText= (Kardinalitet: 1..*, usortert), subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030]/items[at0031], code=at0031, itemType=ELEMENT, level=2, text=Kromosomal lokalisasjon, description=Lokalisasjonen til kromosomet i den testede regionen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
Fri eller kodet tekst
Kodet tekst
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030]/items[at0032], code=at0032, itemType=ELEMENT, level=2, text=Start, description=Startposisjon for det testede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030]/items[at0033], code=at0033, itemType=ELEMENT, level=2, text=Slutt, description=Sluttposisjonen til det testede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030]/items[at0035], code=at0035, itemType=SLOT, level=2, text=Referansesekvens for regionen, description=Strukturerte detaljer om referansesekvensen til regionen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0026], code=at0026, itemType=SLOT, level=1, text=Tilleggsinformasjon, description=Ytterligere informasjon som ikke er registrert andre steder., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: Alle ikke eksplisitt ekskluderte arketyper, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0037], code=at0037, itemType=ELEMENT, level=1, text=Kommentar, description=Ytterligere fritekst om analyseresultatet som ikke fanges opp av andre elementer., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null]], relationships=[], source=[], capabilities=[], description=[], credentials=[], identities=[], protocol=[], details=[], activities=[], events=[], ism_transition=[], content=[], data=[], context=[], other_participations=[], target=[], provider=[], state=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText= (Kardinalitet: 1..*, usortert), subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Gensekvensanalysemetode / Gentestmetode / sekvenseringsmetode, description=Teknologi brukt til gensekvensanalysen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
Kodet tekst
- at0010::NGS (hybridisering)
- at0011::NGS (amplifisering)
- at0012::Genomsekvensering
- at0013::*Array-CGH / ACGH
- at0014::MLPA
- at0015::Sangersekvensering
- at0016::*FISH?
- at0017::Metylering analyse
- at0018::Diverse
Fri eller kodet tekst
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0036], code=at0036, itemType=SLOT, level=1, text=Sekvensering eller analyse instrument, description=Bruk for å spesifisere enheter og verktøy som brukes til sekvenseringsanalyse eller resultatkommentar., comment=For eksempel sekvensieringsinstrument, justeringsmetode, variant identifiserer (variant caller)., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0039], code=at0039, itemType=SLOT, level=1, text=Bioinformatisk analyseprosess, description=Strukturerte detaljer om den bioinformatiske analyseprosessen eller protokollen som er brukt., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0038], code=at0038, itemType=SLOT, level=1, text=Referansegenom, description=* Strukturerte detaljer om den spesifikke versjonen av XXXXXXXXX som er brukt for kommentar., comment=*For eksempel:
Navn på kilde: 'NCBI'.
Accession number: 'GCF_000001405'.
Versjonsnummer: 'GCF_000001405.38'.
URL: 'https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCF_000001405.38/'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0002], code=at0002, itemType=ELEMENT, level=1, text=Navn på Kit, description=Navnet på kitet som ble brukt til eksperimentet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
Fri eller kodet tekst
Kodet tekst
- at0021::Oncomine Comprehensive Panel V3
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Nukleinsyre, description=Type nukleinsyre som er brukt til sekvensanalysen, f.eks. DNA, RNA eller cf-DNA., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
Fri eller kodet tekst
Kodet tekst
- at0022::DNA
- at0023::RNA
- at0024::cfDNA
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=CLUSTER, level=1, text=Testede gener, description=Liste over alle gener som ble testet hvis det ble utført en genpaneltest., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText= (Kardinalitet: 1..*, usortert), subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006]/items[at0007], code=at0007, itemType=ELEMENT, level=2, text=Gensymbol, description=Det offisielle gensymbolet godkjent av HGNC, som er en kortform for gennavnet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=[LOINC::48018-6 | Gene studied [ID]], values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006]/items[at0008], code=at0008, itemType=ELEMENT, level=2, text=Gennavn, description=Det fulle HGNC-godkjente gennamet som gjenspeiler karakteren eller funksjonen til genet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006]/items[at0025], code=at0025, itemType=SLOT, level=2, text=Referansesekvens for genet, description=Strukturerte detaljer om referansesekvensen til genet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030], code=at0030, itemType=CLUSTER, level=1, text=Testet genregion, description=Liste over alle de testede regionene hvis det ble utført en genpaneltest., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText= (Kardinalitet: 1..*, usortert), subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030]/items[at0031], code=at0031, itemType=ELEMENT, level=2, text=Kromosomal lokalisasjon, description=Lokalisasjonen til kromosomet i den testede regionen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
Fri eller kodet tekst
Kodet tekst
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030]/items[at0032], code=at0032, itemType=ELEMENT, level=2, text=Start, description=Startposisjon for det testede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030]/items[at0033], code=at0033, itemType=ELEMENT, level=2, text=Slutt, description=Sluttposisjonen til det testede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0030]/items[at0035], code=at0035, itemType=SLOT, level=2, text=Referansesekvens for regionen, description=Strukturerte detaljer om referansesekvensen til regionen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0026], code=at0026, itemType=SLOT, level=1, text=Tilleggsinformasjon, description=Ytterligere informasjon som ikke er registrert andre steder., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder: Alle ikke eksplisitt ekskluderte arketyper, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0037], code=at0037, itemType=ELEMENT, level=1, text=Kommentar, description=Ytterligere fritekst om analyseresultatet som ikke fanges opp av andre elementer., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null] |