ARCHETYPE *Sequencing assay (en) (openEHR-EHR-CLUSTER.sequencing_assay.v0)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.sequencing_assay.v0
Concept*Sequencing assay (en)
Description*An assay that uses sequencing technology to infer the sequence of a nucleic acid (DNA, RNA). (en)
UseBruk for å registrere detaljer om en gensekvensanalyse /genanalyse, inkludert en liste over alle testede gener hvis en genpaneltest ble utført. En eller flere forekomster av denne arketypen kan nøstes i SLOTet "Undersøkelsesdetaljer" i arketypen "OBSERVATION.laboratory_test_result" (Laboratorieresultat).
Misuse*Used only to document the analysis protocol but not to document the results of the sequence analysis. The results are documented with the archetype 'CLUSTER.genomic_variant_result'. (en)
PurposeFor å registrere detaljer om en gensekvensanalyse / genanalyse, inkludert en liste over alle testede gener dersom en genpaneltest ble utført.
ReferencesSequencing assay definition adapted from Ontology for Biomedical Investigations term. Available from: http://purl.obolibrary.org/obo/OBI_0600047
AuthorsForfatternavn: Aurelie Tomczak
Organisasjon: Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg
E-post: au.tomczak@yahoo.com
Opprinnelig skrevet dato: 2019-06-24
Other Details LanguageForfatternavn: Aurelie Tomczak
Organisasjon: Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg
E-post: au.tomczak@yahoo.com
Opprinnelig skrevet dato: 2019-06-24
Other Details (Language Independent)
  • Licence: This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/.
  • Custodian Organisation: openEHR Foundation
  • References: Sequencing assay definition adapted from Ontology for Biomedical Investigations term. Available from: http://purl.obolibrary.org/obo/OBI_0600047
  • Original Namespace: org.openehr
  • Original Publisher: openEHR Foundation
  • Custodian Namespace: org.openehr
  • MD5-CAM-1.0.1: DF6286EF2822D432D92AE88D5CC61E1B
  • Build Uid: a700a9b2-39d0-4c48-938e-5173ac39140a
  • Revision: 0.0.1-alpha
KeywordsSekvensere, Genomikk, Assay, Panel, Patologi, Sekvenseringsanalyse, Panelsekvensering, Gen, DNA, Probe, Nuklotid, Nestegenerasjonssekvensering
Lifecyclein_development
UID80b7cd2c-11f8-429f-80a4-5c341a5b816f
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.3223
Revision Number0.0.1-alpha
items
*Sequencing type (en)*Sequencing type (en): Teknologi brukt til gensekvensanalysen.
*For example: WES, WGS, Gene panel, RNA sequencing, Fusion panel. Coding with an external terminology is preferred, where possible. (en)
*Sequencing device (en)*Sequencing device (en): *The technology platform used to perform nucleic acid sequencing. (en)
Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer
Bioinformatisk analyseprosessBioinformatisk analyseprosess: Strukturerte detaljer om den bioinformatiske analyseprosessen eller protokollen som er brukt.
Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer
ReferansegenomReferansegenom:
  • Strukturerte detaljer om den spesifikke versjonen av XXXXXXXXX som er brukt for kommentar.

*For eksempel: Navn på kilde: 'NCBI'. Accession number: 'GCF_000001405'. Versjonsnummer: 'GCF_000001405.38'. URL: 'https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCF_000001405.38/'.
Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer
Navn på KitNavn på Kit: Navnet på kitet som ble brukt til eksperimentet.
NukleinsyreNukleinsyre: Type nukleinsyre som er brukt til sekvensanalysen, f.eks. DNA, RNA eller cf-DNA.
Mulige datatyper:
  •  Fri eller kodet tekst
  •  Kodet tekst
    • DNA
    • RNA
    • cfDNA
Testede generTestede gener: Liste over alle gener som ble testet hvis det ble utført en genpaneltest.
GensymbolGensymbol: Det offisielle gensymbolet godkjent av HGNC, som er en kortform for gennavnet.
Referansesekvens for genetReferansesekvens for genet: Strukturerte detaljer om referansesekvensen til genet.
Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer
Testet genregionTestet genregion: Liste over alle de testede regionene hvis det ble utført en genpaneltest.
Kromosomal lokalisasjonKromosomal lokalisasjon: Lokalisasjonen til kromosomet i den testede regionen.
Mulige datatyper:
  •  Fri eller kodet tekst
  •  Kodet tekst
    • *Chromosome 1 (en) [*Chromosome 1. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21254-0]
    • *Chromosome 2 (en) [*Chromosome 2. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21255-7]
    • *Chromosome 3 (en) [*Chromosome 3. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21256-5]
    • *Chromosome 4 (en) [*Chromosome 4. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21257-3]
    • *Chromosome 5 (en) [*Chromosome 5. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21258-1]
    • *Chromosome 6 (en) [*Chromosome 6. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21259-9]
    • *Chromosome 7 (en) [*Chromosome 7. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21260-7]
    • *Chromosome 8 (en) [*Chromosome 8. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21261-5]
    • *Chromosome 9 (en) [*Chromosome 9. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21262-3]
    • *Chromosome 10 (en) [*Chromosome 10. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21263-1]
    • *Chromosome 11 (en) [*Chromosome 11. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21264-9]
    • *Chromosome 12 (en) [*Chromosome 12. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21265-6]
    • *Chromosome 13 (en) [*Chromosome 13. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21266-4]
    • *Chromosome 14 (en) [*Chromosome 14. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21267-2]
    • *Chromosome 15 (en) [*Chromosome 15. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21268-0]
    • *Chromosome 16 (en) [*Chromosome 16. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21269-8]
    • *Chromosome 17 (en) [*Chromosome 17. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21270-6]
    • *Chromosome 18 (en) [*Chromosome 18. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21271-4]
    • *Chromosome 19 (en) [*Chromosome 19. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21272-2]
    • *Chromosome 20 (en) [*Chromosome 20. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21273-0]
    • *Chromosome 21 (en) [*Chromosome 21. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21274-8]
    • *Chromosome 22 (en) [*Chromosome 22. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21275-5]
    • *Chromosome X (en) [*Chromosome X. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21276-3]
    • *Chromosome Y (en) [*Chromosome Y. (en)]
      [LOINC(2.80)::LA21277-1]
StartStart: Startposisjon for det testede området.
SluttSlutt: Sluttposisjonen til det testede området.
Referansesekvens for regionenReferansesekvens for regionen: Strukturerte detaljer om referansesekvensen til regionen.
Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer
TilleggsinformasjonTilleggsinformasjon: Ytterligere informasjon som ikke er registrert andre steder.
Inkluder:
Alle ikke eksplisitt ekskluderte arketyper
KommentarKommentar: Ytterligere fritekst om analyseresultatet som ikke fanges opp av andre elementer.
Other contributorsSimon Schumacher, HiGHmed, Germany
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Translators
  • German: Aurelie Tomczak, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Uniklinikum Heidelberg, au.tomczak@yahoo.com, aurelie.tomczak@med.uni-heidelberg.de
  • Norwegian Bokmål: Liv Laugen, Vebjørn Arntzen, ​Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no, varntzen@ous-hf.no