ARCHETYPE Genetisk variant - Inversjon (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_inversion_variant.v0)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.genomic_inversion_variant.v0
ConceptGenetisk variant - Inversjon
DescriptionEn endring i gensekvensen hvor mer enn ett nukleotid er tatt ut og satt inn igjen i motsatt orientering (reversering av rekkefølgen i et kromosomsegment), sammenliknet med referansesekvensen. Engelsk: inversion.
UseFor å registrere detaljer om en inversjonsvariant funnet i en sekvensiering av humant DNA i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result (Genetisk variant resultat). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene bare for å markere endringen i DNA-sekvensen.
MisuseSkal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein. Skal ikke brukes for å dokumentere en inversjon av et enkelt nukleotid (enkeltbaseforskjell), bruk CLUSTER.substitution_variant arketypen til dette.
PurposeFor å registrere detaljer om en inversjonsvariant funnet i en sekvensiering av humant DNA i en genomisk sekvens.
ReferencesAvgrenet fra: https://arketyper.no/ckm/archetypes/1078.36.2476
den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.

Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Inversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/inversion/
Copyright© openEHR Foundation, Nasjonal IKT HF
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=Nasjonal IKT, references=Avgrenet fra: https://arketyper.no/ckm/archetypes/1078.36.2476 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Inversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/inversion/, original_namespace=no.nasjonalikt, original_publisher=Nasjonal IKT, custodian_namespace=no.nasjonalikt, MD5-CAM-1.0.1=6A2E99851D0ED20C5267D3EB7D40A01E, build_uid=666ce43b-209e-496e-a0d0-582b0081d804, revision=0.0.1-alpha}
Keywordsgenetisk variasjon, genetikk, genom, variant, DNA, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvens
Lifecyclein_development
UID78dcf5c0-a037-40d2-9e28-492a8d289c75
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2476
Revision Number0.0.1-alpha
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring i gensekvensen hvor mer enn ett nukleotid er tatt ut og satt inn igjen i motsatt orientering (reversering av rekkefølgen i et kromosomsegment), sammenliknet med referansesekvensen. Engelsk: inversion., archetypeConceptComment=For eksempel: endring fra 'TCAG' til 'CTGA'., otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor)
Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor)
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Liv Laugen, ​Oslo University Hospital, Norway, Norway
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany (openEHR Editor)
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Gyri Aasland Gradek, Haukeland University Hospital, Norway
Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo University Hospital, Norway
Toril Fagerheim, University Hospital of Northern Norway, Norway
Camilla F. Skjelbred, Telemark Hospital HF, Norway
Dag Erik Undlien, Oslo University Hospital, Norway
Rune Østern, St Olavs Hospital, Norway, originalLanguage=en, translators=German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany, Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
Norwegian Bokmål: Liv Laugen, Silje Ljosland Bakke, Oslo University Hospital, Norway, Helse Vest IKT AS, ​Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no, silje.ljosland.bakke@helse-vest-ikt.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={description=[], state=[], capabilities=[], provider=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjonen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' har blitt endret til 'CActgaCCT' er startposisjonen 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Inverterte sekvensen, description=Den omvendte/inverterte nukleotidsekvensen på referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er den omvendte/inverterte sekvensen 'TCAG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], content=[], events=[], details=[], relationships=[], source=[], credentials=[], identities=[], target=[], activities=[], protocol=[], ism_transition=[], data=[], contacts=[], other_participations=[], context=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=2..*, cardinalityText=Minimum 2 oppføringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjonen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' har blitt endret til 'CActgaCCT' er startposisjonen 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Inverterte sekvensen, description=Den omvendte/inverterte nukleotidsekvensen på referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er den omvendte/inverterte sekvensen 'TCAG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]