ARCHETYPE Genetisk variant - inversjon (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_inversion_variant.v1)

Name: Genetisk variant - inversjon
License: http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/

ARCHETYPE ID	openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_inversion_variant.v1
Concept	Genetisk variant - inversjon
Description	En endring i den humane gensekvensen hvor mer enn ett nukleotid er blitt erstattet med samme sekvens i omvendt rekkefølge (reversering av rekkefølgen i et kromosomsegment), sammenliknet med referansesekvensen." Engelsk: inversion.
Use	Brukes for å registrere detaljene om en inversjonsvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result (Genetisk variant resultat). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene for å markere endringen/-e i DNA-sekvensen. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen.
Misuse	Skal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein. Skal ikke brukes for å dokumentere en inversjon av et enkelt nukleotid (enkeltbaseforskjell), bruk arketypen CLUSTER.substitution_variant (Genetisk variant - substitusjon) til dette.
Purpose	For å registrere detaljene om en inversjonsvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens.
References	Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.4898 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Inversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/inversion/
Copyright	© openEHR Foundation
Authors	Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
Other Details Language	Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
OtherDetails Language Independent	{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.4898 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Inversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/inversion/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=E84BEDFACA77EE847C6DE983B49204DB, build_uid=6d377276-4c9a-485d-ab7c-48efac091158, revision=1.0.0}
Keywords	genetisk variasjon, genetikk, genom, variant, DNA, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvens
Lifecycle	published
UID	e454bbdb-55fc-4db0-ac7f-8fcb424998e7
Language used	nb
Citeable Identifier	1078.36.2476
Revision Number	1.0.0
All	Archetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring i den humane gensekvensen hvor mer enn ett nukleotid er blitt erstattet med samme sekvens i omvendt rekkefølge (reversering av rekkefølgen i et kromosomsegment), sammenliknet med referansesekvensen." Engelsk: inversion., archetypeConceptComment=For eksempel: endring fra 'TCAG' til 'CTGA'., otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor) Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor) Francesca Frexia, CRS4, Italy Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany Liv Laugen, Oslo University Hospital, Norway, Norway Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor) Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor) Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor) Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia Simon Schumacher, HiGHmed, Germany Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany (openEHR Editor) Paolo Uva, CRS4, Italy Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy Gyri Aasland Gradek, Haukeland University Hospital, Norway Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo University Hospital, Norway Toril Fagerheim, University Hospital of Northern Norway, Norway Camilla F. Skjelbred, Telemark Hospital HF, Norway Dag Erik Undlien, Oslo University Hospital, Norway Rune Østern, St Olavs Hospital, Norway, originalLanguage=en, translators= German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany, Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de Norwegian Bokmål: Liv Laugen, Silje Ljosland Bakke, Oslo University Hospital, Norway, Helse Vest IKT AS, Norway, liv.laugen@ous-hf.no, silje.ljosland.bakke@helse-vest-ikt.no , subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={context=[], events=[], description=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjonen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' har blitt endret til 'CActgaCCT', er startposisjonen 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Inverterte sekvensen, description=Den omvendte/inverterte nukleotidsekvensen på referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er den omvendte/inverterte sekvensen 'TCAG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0.., occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:* openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], identities=[], credentials=[], state=[], content=[], contacts=[], details=[], protocol=[], other_participations=[], ism_transition=[], provider=[], activities=[], relationships=[], source=[], target=[], data=[], capabilities=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=2.., cardinalityText=Minimum 2 oppføringer (Kardinalitet: 2.., bestilt), subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjonen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' har blitt endret til 'CActgaCCT', er startposisjonen 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Inverterte sekvensen, description=Den omvendte/inverterte nukleotidsekvensen på referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er den omvendte/inverterte sekvensen 'TCAG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0.., occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:* openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]