The Clinical Knowledge Manager is a system for collaborative development, management and publishing. It enables the implementation of knowledge governance within and across the health enterprise. Resources include archetypes, templates, terminology subsets, artefact release sets, metadata relating to clinical models and related resources. Powered by Ocean Informatics.">

ARCHETYPE Genetisk variant - inversjon (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_inversion_variant.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.genomic_inversion_variant.v1
ConceptGenetisk variant - inversjon
DescriptionEn endring i den humane gensekvensen hvor mer enn ett nukleotid er blitt erstattet med samme sekvens i omvendt rekkefølge (reversering av rekkefølgen i et kromosomsegment), sammenliknet med referansesekvensen." Engelsk: inversion.
UseBrukes for å registrere detaljene om en inversjonsvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result (Genetisk variant resultat). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene for å markere endringen/-e i DNA-sekvensen. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen.
MisuseSkal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein. Skal ikke brukes for å dokumentere en inversjon av et enkelt nukleotid (enkeltbaseforskjell), bruk arketypen CLUSTER.substitution_variant (Genetisk variant - substitusjon) til dette.
PurposeFor å registrere detaljene om en inversjonsvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens.
ReferencesAvgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.4898

den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.

Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Inversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/inversion/
Copyright© openEHR Foundation
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.4898 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Inversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/inversion/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=E84BEDFACA77EE847C6DE983B49204DB, build_uid=6d377276-4c9a-485d-ab7c-48efac091158, revision=1.0.0}
Keywordsgenetisk variasjon, genetikk, genom, variant, DNA, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvens
Lifecyclepublished
UIDe454bbdb-55fc-4db0-ac7f-8fcb424998e7
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2476
Revision Number1.0.0
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring i den humane gensekvensen hvor mer enn ett nukleotid er blitt erstattet med samme sekvens i omvendt rekkefølge (reversering av rekkefølgen i et kromosomsegment), sammenliknet med referansesekvensen." Engelsk: inversion., archetypeConceptComment=For eksempel: endring fra 'TCAG' til 'CTGA'., otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor)
Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor)
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Liv Laugen, ​Oslo University Hospital, Norway, Norway
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany (openEHR Editor)
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Gyri Aasland Gradek, Haukeland University Hospital, Norway
Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo University Hospital, Norway
Toril Fagerheim, University Hospital of Northern Norway, Norway
Camilla F. Skjelbred, Telemark Hospital HF, Norway
Dag Erik Undlien, Oslo University Hospital, Norway
Rune Østern, St Olavs Hospital, Norway, originalLanguage=en, translators=German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany, Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
Norwegian Bokmål: Liv Laugen, Silje Ljosland Bakke, Oslo University Hospital, Norway, Helse Vest IKT AS, Norway, liv.laugen@ous-hf.no, silje.ljosland.bakke@helse-vest-ikt.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={data=[], relationships=[], description=[], identities=[], content=[], capabilities=[], other_participations=[], activities=[], ism_transition=[], details=[], credentials=[], target=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjonen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' har blitt endret til 'CActgaCCT', er startposisjonen 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Inverterte sekvensen, description=Den omvendte/inverterte nukleotidsekvensen på referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er den omvendte/inverterte sekvensen 'TCAG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], context=[], events=[], protocol=[], provider=[], state=[], contacts=[], source=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=2..*, cardinalityText=Minimum 2 oppføringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjonen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' har blitt endret til 'CActgaCCT', er startposisjonen 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Inverterte sekvensen, description=Den omvendte/inverterte nukleotidsekvensen på referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'CAtcagCCT' er endret til 'CActgaCCT', er den omvendte/inverterte sekvensen 'TCAG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]