ARCHETYPE Genetisk variant resultat (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_variant_result.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.genomic_variant_result.v1
ConceptGenetisk variant resultat
DescriptionFunn og annotasjon av en enkelt variant, funnet ved hjelp av en genetisk undersøkelse, hos et menneskelig individ.
UseBrukes for å registrere resultater og annoteringer relatert til en enkelt variant funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen er ment å bli nøstet og brukt i elementet "Testresultat" SLOTet i arketypen "OBSERVATION.laboratory_test_result (Laboratorieresultat)". Arketypen "Genetisk variant resultat" er ment å gi et konsistent rammeverk for å nøste enhver spesifikk genetisk variant CLUSTER-arketype i SLOTet "Strukturert variantbeskrivelse". Denne arketypen gjør det mulig å registrere genomiske varianter i en HGVS-syntaks både som et integrert strukturert element (inline parseable) og i en egen enkeltstående strukturert form ved bruk av en nøstet CLUSTER-arketype for den spesifikke varianttypen. Hvis man bruker begge disse metodene å registrere en varianttype på, må disse representere identiske data.
MisuseBrukes ikke for å registrere sammenlikninger av genetiske varianter fra flere prøver, bruk spesifikke arketyper for dette.
PurposeFor å registrere resultater og annoteringer relatert til en enkelt variant funnet i en genomisk sekvens.
ReferencesAvgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3759

den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence variants available from: https://varnomen.hgvs.org/.

HL7 FHIR R4 [Internet]. HL7 International; 2018. Genomic Implementation Guidance; 2018 [cited 2019 05 23]. Available from: https://www.hl7.org/fhir/genomics.html.

Rehm HL, Bale SJ, Bayrak-Toydemir P, Berg JS, Brown KK, Deignan JL, Friez MJ, Funke BH, Hegde MR, Lyon E. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med. 2013 Sep;15(9):733-47. doi: 10.1038/gim.2013.92. Epub 2013 Jul 25. PubMed PMID: 23887774; PubMed Central PMCID: PMC4098820.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 2015 Mar 5. PubMed PMID: 25741868; PubMed Central PMCID: PMC4544753.
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2019-01-15
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2019-01-15
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3759 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence variants available from: https://varnomen.hgvs.org/. HL7 FHIR R4 [Internet]. HL7 International; 2018. Genomic Implementation Guidance; 2018 [cited 2019 05 23]. Available from: https://www.hl7.org/fhir/genomics.html. Rehm HL, Bale SJ, Bayrak-Toydemir P, Berg JS, Brown KK, Deignan JL, Friez MJ, Funke BH, Hegde MR, Lyon E. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med. 2013 Sep;15(9):733-47. doi: 10.1038/gim.2013.92. Epub 2013 Jul 25. PubMed PMID: 23887774; PubMed Central PMCID: PMC4098820. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 2015 Mar 5. PubMed PMID: 25741868; PubMed Central PMCID: PMC4544753., original_namespace=org.openehr, custodian_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, MD5-CAM-1.0.1=FA69D2FA11BD9226C7798DF84687C815, build_uid=d53e729f-1cd6-4ab3-9b4e-a54e5468e0f1, revision=1.0.0}
Keywordsallel, aminosyre, basepar, baserekkefølge, DNA, DNA-sekvens, framshift, gen, genetikk, genetisk, genfeil, genom, genotype, hetrozygot, homozygoy, kopitall, kromosom, lesedybde, leseramme, mutasjon, nukleinsyrer, nukleotid, polymorfisme, proteinkjede, proteinsekvens, sekvens, variant, variasjon, VCF
Lifecyclepublished
UID0ef14cbd-fe1b-4baa-a8a0-882fe91fb9a7
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2208
Revision Number1.0.0
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=Funn og annotasjon av en enkelt variant, funnet ved hjelp av en genetisk undersøkelse, hos et menneskelig individ., archetypeConceptComment=null, otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor)
Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor)
SB Bhattacharyya, Sudisa Consultancy Services, India
Shahla Foozonkhah, Iran ministry of health and education, Iran
Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Sjur Gjerald, Oslo University Hospital, Norway
Heather Grain, Llewelyn Grain Informatics, Australia
Evelyn Hovenga, EJSH Consulting, Australia
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Shane McKee, Belfast Health & Social Care Trust, United Kingdom
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Niklas Reimer, Institut für Medizinische Informatik / Universität zu Lübeck, Germany
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Natalia Strauch, Medizinische Hochschule Hannover, Germany
Nyree Taylor, Ocean Informatics, Australia
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany (openEHR Editor)
Paolo Uva, CRS4, Italy
John Tore Valand, Helse Bergen, Norway
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy, originalLanguage=en, translators=
  • German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
  • Norwegian Bokmål: Vebjørn Arntzen / Liv Laugen, ​Oslo University Hospital, Norway, varntzen@ous-hf.no, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={activities=[], target=[], protocol=[], content=[], contacts=[], ism_transition=[], description=[], details=[], data=[], other_participations=[], provider=[], credentials=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=SLOT, level=1, text=Bioinformatisk pipeline, description=Strukturerte detaljer om den bioinformatiske pipeline (Bioinformatics analysis workflow) som er brukt i analysen eller hvilken protokoll som er brukt., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0002], code=at0002, itemType=SLOT, level=1, text=Referansegenom, description=Strukturerte detaljer om den spesifikke versjonen av det humane referansegenomet brukt for annoteringen., comment=For eksempel: "GCF_000001405.38" Source name: NCBI Accession number: GCF_000001405 Version number: GCF_000001405.38 URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCF_000001405.38/, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0102], code=at0102, itemType=SLOT, level=1, text=Variant identifikasjon, description=En referanse til en spesifikk variant registrert i en ekstern biologisk variantdatabase., comment=For eksempel: rs123456 (variant ID) fra dbSNP (Kildenavn/kunnskapsbase) version 151 (Kildeversjon). Dette kunnskapsbase/kildehenvisnings CLUSTERet kan repeteres slik at det er mulig å registrere flere variant IDer fra forskjellige databaser for den samme varianten., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0101], code=at0101, itemType=ELEMENT, level=1, text=Variant, description=Beskrivelse av genvarianten i henhold til HGVS-nomenklaturen., comment=For eksempel: "g.33038255C>A". Hvis man bruker både dette dataelementet og SLOTet "Strukturert variantbeskrivelse" samtidig, må disse bety det samme (representere de samme dataene)., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PARSABLE, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0045], code=at0045, itemType=SLOT, level=1, text=Strukturert variantbeskrivelse, description=Strukturert beskrivelse av genvarianten., comment=Dette elementet kan ha multiple forekomster slik at man i et templat eller brukergrensesnitt kan tilby registrering av flere forskjellige varianttyper. Ved lagring av dataen skal det allikevel ikke brukes mer enn en CLUSTER-arketype her. Hvis både dette SLOTet og "Variant" dataelementet brukes samtidig, må disse representere det samme., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_translocation_variant.v0 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_translocation_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_deletion_insertion_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_duplication_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_inversion_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_insertion_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_conversion_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_substitution_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_copy_number_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_repeated_sequence_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_deletion_variant.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=CLUSTER, level=1, text=Transkript, description=Strukturerte detaljer om transkriptet som potensielt påvirker varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0009], code=at0009, itemType=SLOT, level=2, text=Transkriptreferansesekvens, description=Strukturerte detaljer om den transkriberte referansesekvensen., comment=For eksempel: Source name: NCBI Accession number: NM_015557 Version number: NM_015557.2 URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/304361774, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=[LOINC(2.65)::51958-7 | Transcript reference sequence [ID]], values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0010], code=at0010, itemType=ELEMENT, level=2, text=DNA regionnavn, description=Et menneskelig lesbart navn for den aktuelle DNA regionen., comment=For eksempel: Exon nummer (#), intron nummer (#), spleisesete (splice site) eller annet., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=[LOINC(2.65)::47999-8 | DNA region name [Identifier]], values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0099], code=at0099, itemType=ELEMENT, level=2, text=Avstand fra spleisesetet, description=Avstanden i nuklotider mellom mutasjonen og exon-intron overgangen (spleisesetet). Engelsk: splicing site., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0011], code=at0011, itemType=ELEMENT, level=2, text=DNA-endring, description=Beskrivelse av DNA varianten i henhold til HGVS nomenklaturen., comment=For eksempel: "c.5249C>T"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PARSABLE, bindings=[LOINC(2.65)::48004-6 | DNA change (c.HGVS)], values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0012], code=at0012, itemType=ELEMENT, level=2, text=Aminosyre-endring, description=Beskrivelse av varianten i proteinet (aminosyreendringen) i henhold til HGVS nomenklaturen., comment=For eksempel: "p.T1750M"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PARSABLE, bindings=[LOINC(2.65)::48005-3 | Amino acid change (pHGVS)], values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0013], code=at0013, itemType=ELEMENT, level=2, text=Type aminosyreendring, description=Kodet verdi for aminosyreendringen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=[LOINC(2.65)::48006-1 | Amino acid change [Type]], values=Mulige datatyper:
  •  Kodet tekst
    • Villtype [Sekvensen på en gitt posisjon er identisk med referansesekvensen. Engelsk: Wild Type.]
      [LOINC(2.65)::LA9658-1]
    • Delesjon [En delesjon (fjerning/sletting) i aminosyresekvensen. Engelsk: Deletion.]
      [LOINC(2.65)::LA6692-3]
    • Duplikasjon [En duplikasjon i aminosyresekvensen. Engelsk: Duplication.]
      [LOINC(2.65)::LA6686-5]
    • Leserammeskift [Endring i leserammen til en aminosyresekvens. Engelsk: Frameshift.]
      [LOINC(2.65)::LA6694-9]
    • Initierende metionin [En variant i en sekvens som påvirker kodonet som initierer (igangsetter) translasjonen. Engelsk: Initiating Methionine.]
      [LOINC(2.65)::LA6695-6]
    • Insersjon [En insersjon (insetting) i aminosyresekvensen. Engelsk: Insertion.]
      [LOINC(2.65)::LA6687-3]
    • Insersjon og delesjon [En insersjon og delesjon (delin) i aminosyresekvensen. Engelsk: Insertion and deletion.]
      [LOINC(2.65)::LA9659-9]
    • Missense [En aminosyre er erstattet av en annen aminosyre.]
      [LOINC(2.65)::LA6698-0]
    • Nonsense [En aminosyre er erstattet av et translasjon stopp-kodon (termineringskodon).]
      [LOINC(2.65)::LA6699-8]
    • Synonym [En variant i DNA sekvensen som ikke gir noen endring i aminosyresekvensen i genproduktet. Også kalt "stille endring/mutasjon". Engelsk: Silent.]
      [LOINC(2.65)::LA6700-4]
    • Stoppkodon mutasjon [En variant i en sekvens som påvirker translasjonens stopp-kodon (termineringskodon). Engelsk: Stop Codon Mutation.]
      [LOINC(2.65)::LA6701-2]
  •  Fri eller kodet tekst
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0100], code=at0100, itemType=ELEMENT, level=2, text=RNA endring, description=Beskrivelse av varianten i RNA i henhold til HGVS nomenklaturen., comment=For eksempel: "r.76a>u"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PARSABLE, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0015], code=at0015, itemType=CLUSTER, level=2, text=Predikert betydning, description=Antatt betydning varianten kan ha på transkripsjonen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0015]/items[at0016], code=at0016, itemType=SLOT, level=3, text=Prediksjons kunnskapsbase, description=Strukturert detaljer om kunnskapbasen som er brukt til å kalkulere den predikerte betydningen., comment=For eksempel: "CADD", "SIFT", m.fl., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0015]/items[at0017], code=at0017, itemType=ELEMENT, level=3, text=Prediksjonsskår, description=Den beregnede prediksjonsverdien., comment=For eksempel: '30.2'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=null, values=Egenskap: Qualified real
Enheter: , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0015]/items[at0018], code=at0018, itemType=ELEMENT, level=3, text=Kvalitativ prediksjon, description=Menneskelig lesbar versjon av den predikerte betydningen., comment=For eksempel: 'sannsynlig skadelig'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0052], code=at0052, itemType=CLUSTER, level=2, text=Funksjonell betydning, description=Tolkning av mutasjonen knyttet til en bestemt publikasjon., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0052]/items[at0054], code=at0054, itemType=ELEMENT, level=3, text=Betydning, description=Et enkelt ord eller frase som beskriver den rapporterte innvirkning av den spesifikke varianten., comment=For eksempel: 'aktivering', 'deaktivering', 'dysfunksjon', 'økt funksjon'. Koding med termonologi er foretrukket om mulig., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0052]/items[at0053], code=at0053, itemType=SLOT, level=3, text=Kilde, description=Referanse til den spesifikke publikasjonen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.citation.v0 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.citation.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019], code=at0019, itemType=CLUSTER, level=2, text=Gen, description=Detaljer om genet som inneholder varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019]/items[at0020], code=at0020, itemType=ELEMENT, level=3, text=Gensymbol, description=Det offisielle nomenklaturen til genet godkjent av HGNC, som er en kortversjon av det genetiske navnet., comment=For eksempel: "CHD5"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019]/items[at0021], code=at0021, itemType=ELEMENT, level=3, text=Gen navn, description=Det fullstendige navnet på genet, godkjent av HGNC, som beskriver karakteren eller funksjonen til genet. , comment=For eksempel: "Chromodomain helicase DNA binding protein 5"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019]/items[at0056], code=at0056, itemType=ELEMENT, level=3, text=Kopitalloverlapp, description=Andelen av genregionen som er dekket av kopitall., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PROPORTION, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019]/items[at0057], code=at0057, itemType=ELEMENT, level=3, text=Fusjonsgen-del, description=Oppgir om dette genet er en del av et fusjonsgen, og om dette er den første eller andre delen av det fusjonerte genet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_CODED_TEXT, bindings=null, values=
  • Første [Første del av et fusjonsgen.]
  • Andre [Andre del av et fusjonsgen.]
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0058], code=at0058, itemType=ELEMENT, level=2, text=ACMG klassifikasjon, description=Klassifisering av genetiske sekvensvarianter med hensyn til patogenitet i henhold til ACMGs anbefalinger., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_CODED_TEXT, bindings=[LOINC(2.65)::53037-8 | Genetic variation clinical significance [Imp]], values=
  • Ikke sykdomsgivende [Ikke sykdomsgivende/patogen variant.]
    [LOINC(2.65)::LA6668-3]
  • Sannsynlig sykdomsgivende [Sannsynlig sykdomsgivende/patogen variant.]
    [LOINC(2.65)::LA26332-9]
  • Usikker klinisk betydning (VUS) [En variant med usikker klinisk betydning (VUS).]
    [LOINC(2.65)::LA26333-7]
  • Sannsynlig ikke sykdomsgivende [Sannsynligvis en ikke sykdomsgivende/benign variant.]
    [LOINC(2.65)::LA26334-5]
  • Ikke sykdomsgivende [En ikke sykdomsgivende/benign variant.]
    [LOINC(2.65)::LA6675-8]
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0059], code=at0059, itemType=ELEMENT, level=2, text=Fusjonsekson, description=Nummeret til eksonet som enten er slutten eller begynnelsen av fusjonen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >0

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0023], code=at0023, itemType=ELEMENT, level=1, text=Beste transkriptkandidat, description=ID til det transkriptet med den høyeste predikerte betydningen., comment=For eksempel: 'ENST00000413998.7'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0024], code=at0024, itemType=CLUSTER, level=1, text=Bevaring, description=Strukturerte detaljer om den evolusjonære bevaringen. Engelsk: Conservation., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0024]/items[at0025], code=at0025, itemType=SLOT, level=2, text=Bevaringspoeng kunnskapsbase, description=Detaljer om verktøyet brukt til å kalkulere bevaringspoeng. Engelsk: conservation score., comment=For eksempel: "PhastCons7-way"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0024]/items[at0026], code=at0026, itemType=ELEMENT, level=2, text=Poeng, description=Det tildelte bevaringspoenget. Engelsk: conservation score., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=null, values=Egenskap: Qualified real
Enheter: , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0060], code=at0060, itemType=ELEMENT, level=1, text=Lesedybde, description=Lesedybden for det spesifikke området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >=0

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0028], code=at0028, itemType=ELEMENT, level=1, text=Allel dybde, description=Antall avlesninger ("reads") for hvert allel som støtter den rapporterte varianten. På engelsk: Allele depth., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >=0

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0047], code=at0047, itemType=ELEMENT, level=1, text=Allelfrekvens, description=Den relative frekvensen av et allel i et bestemt lokus Engelsk: Allele frequency. , comment=For eksempel: '0.63'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=[LOINC(2.65)::81258-6 | Sample variant allelic frequency [NFr]], values=Egenskap: Qualified real
Enheter: 0.0..1.0 , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0029], code=at0029, itemType=CLUSTER, level=1, text=Populasjonsallelfrekvens detaljer, description=Den relative frekvensen av et bestemt allel i befolkningen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0029]/items[at0030], code=at0030, itemType=SLOT, level=2, text=Populasjonsallelfrekvens kunnskapsbase, description=Strukturert detaljer om kunnskapsbasen som er brukt til å kalkulere allelefrekvensen i populasjonen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0029]/items[at0031], code=at0031, itemType=ELEMENT, level=2, text=Poulasjonens allelfrekvens, description=Populasjonenens allelfrekvens., comment=For eksempel: '0.43'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=[LOINC(2.65)::81258-6 | Sample variant allelic frequency [NFr]], values=Egenskap: Qualified real
Enheter: 0.0..1.0 , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0061], code=at0061, itemType=CLUSTER, level=1, text=VCF kvalitetsfilter, description=Detaljer om kvalitetfilteret som har blitt brukt på dataene., comment=Dette feltet er avledet fra FILTER-kolonnen til VCF (Variant Call Format)., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0061]/items[at0062], code=at0062, itemType=ELEMENT, level=2, text=Filternavn, description=Navnet på kvalitetfilteret., comment=For eksempel: "q10"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0061]/items[at0063], code=at0063, itemType=ELEMENT, level=2, text=Filterbeskrivelse, description=Ytterligere beskrivelse av kvalitetfilteret., comment=Fot eksempel: "på dette filteret er kvaliteten under 10"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0061]/items[at0064], code=at0064, itemType=ELEMENT, level=2, text=Filter passert, description=Passerte varianten kvalitetsfilter?, comment=Registrer som "sann" (true) hvis varianten oppfyller (passerer) kvalitetsfilteret., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_BOOLEAN, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0067], code=at0067, itemType=ELEMENT, level=1, text=Strand bias ratio, description=Ratioen til strand bias (skjevhet/metodefeil)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=null, values=Egenskap: Qualified real
Enheter: , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0068], code=at0068, itemType=ELEMENT, level=1, text=Strand bias p-verdi, description=Phred-skalaens p-verdi for strand bias., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=null, values=Egenskap: Qualified real
Enheter: , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0039], code=at0039, itemType=ELEMENT, level=1, text=Genotype, description=Genotype kodet som allelverdier., comment=Genotypen kodet som en allelverdi separert med enten "/" eller "|" (0 for referanseallelet, 1 for det første allelet, osv.). For eksempel '1 | 0' or '0/0/1'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0040], code=at0040, itemType=ELEMENT, level=1, text=Allel-tilstand, description=Nivået på forekomst av en enkelt DNA-markør i et sett med kromosomer., comment=Dette er den menneskelige lesbare versjonen av en genotype, f.eks. "heterozygot", "homozygot"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=[LOINC(2.65)::53034-5 | Allelic state], values=Mulige datatyper:
  •  Kodet tekst
    • Heteroplasmisk [Heteroplasmisk.]
      [LOINC(2.65)::LA6703-8]
    • Homoplasmisk [Homoplasmisk.]
      [LOINC(2.65)::LA6704-6]
    • Homozygot [Homozygot.]
      [LOINC(2.65)::LA6705-3]
    • Heterozygot [Heterozygot.]
      [LOINC(2.65)::LA6706-1]
    • Hemizygot [Hemizygot.]
      [LOINC(2.65)::LA6707-9]
  •  Fri eller kodet tekst
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041], code=at0041, itemType=ELEMENT, level=1, text=Genotypekvalitet, description=Genotypekvalitet angitt som Phred-kvalitet skår., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >=0

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0069], code=at0069, itemType=ELEMENT, level=1, text=Genotypesannsynlighet, description=Alle mulig sannsynlige genotyper listet opp i en kommaseparert log10 sannsynlighetsskala., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0070], code=at0070, itemType=ELEMENT, level=1, text=Prøvemateriale identifikator, description=Identifikator for prøvematerialet som brukes til den genetiske testen., comment=I enkelte tilfeller vil en enkel Laboratorieresultat-arketype inneholde multiple Prøvemateriale-arketyper og multiple Genetisk variant resultat-arketyper. I disse tilfellene trenger man dette "Prøvemateriale" dataelementet for å kunne koble disse resultatene til det riktige prøvematerialet., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
  •  Identifikator
  •  URI
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0098], code=at0098, itemType=SLOT, level=1, text=Ytterlig informasjon, description=Ytterligere informasjon som ikke er registrert andre steder., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
Alle ikke eksplisitt ekskluderte arketyper, extendedValues=null]], state=[], context=[], identities=[], relationships=[], events=[], source=[], capabilities=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=SLOT, level=1, text=Bioinformatisk pipeline, description=Strukturerte detaljer om den bioinformatiske pipeline (Bioinformatics analysis workflow) som er brukt i analysen eller hvilken protokoll som er brukt., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0002], code=at0002, itemType=SLOT, level=1, text=Referansegenom, description=Strukturerte detaljer om den spesifikke versjonen av det humane referansegenomet brukt for annoteringen., comment=For eksempel: "GCF_000001405.38" Source name: NCBI Accession number: GCF_000001405 Version number: GCF_000001405.38 URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCF_000001405.38/, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0102], code=at0102, itemType=SLOT, level=1, text=Variant identifikasjon, description=En referanse til en spesifikk variant registrert i en ekstern biologisk variantdatabase., comment=For eksempel: rs123456 (variant ID) fra dbSNP (Kildenavn/kunnskapsbase) version 151 (Kildeversjon). Dette kunnskapsbase/kildehenvisnings CLUSTERet kan repeteres slik at det er mulig å registrere flere variant IDer fra forskjellige databaser for den samme varianten., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0101], code=at0101, itemType=ELEMENT, level=1, text=Variant, description=Beskrivelse av genvarianten i henhold til HGVS-nomenklaturen., comment=For eksempel: "g.33038255C>A". Hvis man bruker både dette dataelementet og SLOTet "Strukturert variantbeskrivelse" samtidig, må disse bety det samme (representere de samme dataene)., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PARSABLE, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0045], code=at0045, itemType=SLOT, level=1, text=Strukturert variantbeskrivelse, description=Strukturert beskrivelse av genvarianten., comment=Dette elementet kan ha multiple forekomster slik at man i et templat eller brukergrensesnitt kan tilby registrering av flere forskjellige varianttyper. Ved lagring av dataen skal det allikevel ikke brukes mer enn en CLUSTER-arketype her. Hvis både dette SLOTet og "Variant" dataelementet brukes samtidig, må disse representere det samme., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_translocation_variant.v0 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_translocation_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_deletion_insertion_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_duplication_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_inversion_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_insertion_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_conversion_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_substitution_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_copy_number_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_repeated_sequence_variant.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_deletion_variant.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=CLUSTER, level=1, text=Transkript, description=Strukturerte detaljer om transkriptet som potensielt påvirker varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0009], code=at0009, itemType=SLOT, level=2, text=Transkriptreferansesekvens, description=Strukturerte detaljer om den transkriberte referansesekvensen., comment=For eksempel: Source name: NCBI Accession number: NM_015557 Version number: NM_015557.2 URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/304361774, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=[LOINC(2.65)::51958-7 | Transcript reference sequence [ID]], values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0010], code=at0010, itemType=ELEMENT, level=2, text=DNA regionnavn, description=Et menneskelig lesbart navn for den aktuelle DNA regionen., comment=For eksempel: Exon nummer (#), intron nummer (#), spleisesete (splice site) eller annet., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=[LOINC(2.65)::47999-8 | DNA region name [Identifier]], values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0099], code=at0099, itemType=ELEMENT, level=2, text=Avstand fra spleisesetet, description=Avstanden i nuklotider mellom mutasjonen og exon-intron overgangen (spleisesetet). Engelsk: splicing site., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0011], code=at0011, itemType=ELEMENT, level=2, text=DNA-endring, description=Beskrivelse av DNA varianten i henhold til HGVS nomenklaturen., comment=For eksempel: "c.5249C>T"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PARSABLE, bindings=[LOINC(2.65)::48004-6 | DNA change (c.HGVS)], values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0012], code=at0012, itemType=ELEMENT, level=2, text=Aminosyre-endring, description=Beskrivelse av varianten i proteinet (aminosyreendringen) i henhold til HGVS nomenklaturen., comment=For eksempel: "p.T1750M"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PARSABLE, bindings=[LOINC(2.65)::48005-3 | Amino acid change (pHGVS)], values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0013], code=at0013, itemType=ELEMENT, level=2, text=Type aminosyreendring, description=Kodet verdi for aminosyreendringen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=[LOINC(2.65)::48006-1 | Amino acid change [Type]], values=Mulige datatyper:
  •  Kodet tekst
    • Villtype [Sekvensen på en gitt posisjon er identisk med referansesekvensen. Engelsk: Wild Type.]
      [LOINC(2.65)::LA9658-1]
    • Delesjon [En delesjon (fjerning/sletting) i aminosyresekvensen. Engelsk: Deletion.]
      [LOINC(2.65)::LA6692-3]
    • Duplikasjon [En duplikasjon i aminosyresekvensen. Engelsk: Duplication.]
      [LOINC(2.65)::LA6686-5]
    • Leserammeskift [Endring i leserammen til en aminosyresekvens. Engelsk: Frameshift.]
      [LOINC(2.65)::LA6694-9]
    • Initierende metionin [En variant i en sekvens som påvirker kodonet som initierer (igangsetter) translasjonen. Engelsk: Initiating Methionine.]
      [LOINC(2.65)::LA6695-6]
    • Insersjon [En insersjon (insetting) i aminosyresekvensen. Engelsk: Insertion.]
      [LOINC(2.65)::LA6687-3]
    • Insersjon og delesjon [En insersjon og delesjon (delin) i aminosyresekvensen. Engelsk: Insertion and deletion.]
      [LOINC(2.65)::LA9659-9]
    • Missense [En aminosyre er erstattet av en annen aminosyre.]
      [LOINC(2.65)::LA6698-0]
    • Nonsense [En aminosyre er erstattet av et translasjon stopp-kodon (termineringskodon).]
      [LOINC(2.65)::LA6699-8]
    • Synonym [En variant i DNA sekvensen som ikke gir noen endring i aminosyresekvensen i genproduktet. Også kalt "stille endring/mutasjon". Engelsk: Silent.]
      [LOINC(2.65)::LA6700-4]
    • Stoppkodon mutasjon [En variant i en sekvens som påvirker translasjonens stopp-kodon (termineringskodon). Engelsk: Stop Codon Mutation.]
      [LOINC(2.65)::LA6701-2]
  •  Fri eller kodet tekst
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0100], code=at0100, itemType=ELEMENT, level=2, text=RNA endring, description=Beskrivelse av varianten i RNA i henhold til HGVS nomenklaturen., comment=For eksempel: "r.76a>u"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PARSABLE, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0015], code=at0015, itemType=CLUSTER, level=2, text=Predikert betydning, description=Antatt betydning varianten kan ha på transkripsjonen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0015]/items[at0016], code=at0016, itemType=SLOT, level=3, text=Prediksjons kunnskapsbase, description=Strukturert detaljer om kunnskapbasen som er brukt til å kalkulere den predikerte betydningen., comment=For eksempel: "CADD", "SIFT", m.fl., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0015]/items[at0017], code=at0017, itemType=ELEMENT, level=3, text=Prediksjonsskår, description=Den beregnede prediksjonsverdien., comment=For eksempel: '30.2'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=null, values=Egenskap: Qualified real
Enheter: , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0015]/items[at0018], code=at0018, itemType=ELEMENT, level=3, text=Kvalitativ prediksjon, description=Menneskelig lesbar versjon av den predikerte betydningen., comment=For eksempel: 'sannsynlig skadelig'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0052], code=at0052, itemType=CLUSTER, level=2, text=Funksjonell betydning, description=Tolkning av mutasjonen knyttet til en bestemt publikasjon., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0052]/items[at0054], code=at0054, itemType=ELEMENT, level=3, text=Betydning, description=Et enkelt ord eller frase som beskriver den rapporterte innvirkning av den spesifikke varianten., comment=For eksempel: 'aktivering', 'deaktivering', 'dysfunksjon', 'økt funksjon'. Koding med termonologi er foretrukket om mulig., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0052]/items[at0053], code=at0053, itemType=SLOT, level=3, text=Kilde, description=Referanse til den spesifikke publikasjonen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.citation.v0 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.citation.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019], code=at0019, itemType=CLUSTER, level=2, text=Gen, description=Detaljer om genet som inneholder varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019]/items[at0020], code=at0020, itemType=ELEMENT, level=3, text=Gensymbol, description=Det offisielle nomenklaturen til genet godkjent av HGNC, som er en kortversjon av det genetiske navnet., comment=For eksempel: "CHD5"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019]/items[at0021], code=at0021, itemType=ELEMENT, level=3, text=Gen navn, description=Det fullstendige navnet på genet, godkjent av HGNC, som beskriver karakteren eller funksjonen til genet. , comment=For eksempel: "Chromodomain helicase DNA binding protein 5"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019]/items[at0056], code=at0056, itemType=ELEMENT, level=3, text=Kopitalloverlapp, description=Andelen av genregionen som er dekket av kopitall., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_PROPORTION, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0019]/items[at0057], code=at0057, itemType=ELEMENT, level=3, text=Fusjonsgen-del, description=Oppgir om dette genet er en del av et fusjonsgen, og om dette er den første eller andre delen av det fusjonerte genet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_CODED_TEXT, bindings=null, values=
  • Første [Første del av et fusjonsgen.]
  • Andre [Andre del av et fusjonsgen.]
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0058], code=at0058, itemType=ELEMENT, level=2, text=ACMG klassifikasjon, description=Klassifisering av genetiske sekvensvarianter med hensyn til patogenitet i henhold til ACMGs anbefalinger., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_CODED_TEXT, bindings=[LOINC(2.65)::53037-8 | Genetic variation clinical significance [Imp]], values=
  • Ikke sykdomsgivende [Ikke sykdomsgivende/patogen variant.]
    [LOINC(2.65)::LA6668-3]
  • Sannsynlig sykdomsgivende [Sannsynlig sykdomsgivende/patogen variant.]
    [LOINC(2.65)::LA26332-9]
  • Usikker klinisk betydning (VUS) [En variant med usikker klinisk betydning (VUS).]
    [LOINC(2.65)::LA26333-7]
  • Sannsynlig ikke sykdomsgivende [Sannsynligvis en ikke sykdomsgivende/benign variant.]
    [LOINC(2.65)::LA26334-5]
  • Ikke sykdomsgivende [En ikke sykdomsgivende/benign variant.]
    [LOINC(2.65)::LA6675-8]
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008]/items[at0059], code=at0059, itemType=ELEMENT, level=2, text=Fusjonsekson, description=Nummeret til eksonet som enten er slutten eller begynnelsen av fusjonen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >0

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0023], code=at0023, itemType=ELEMENT, level=1, text=Beste transkriptkandidat, description=ID til det transkriptet med den høyeste predikerte betydningen., comment=For eksempel: 'ENST00000413998.7'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0024], code=at0024, itemType=CLUSTER, level=1, text=Bevaring, description=Strukturerte detaljer om den evolusjonære bevaringen. Engelsk: Conservation., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0024]/items[at0025], code=at0025, itemType=SLOT, level=2, text=Bevaringspoeng kunnskapsbase, description=Detaljer om verktøyet brukt til å kalkulere bevaringspoeng. Engelsk: conservation score., comment=For eksempel: "PhastCons7-way"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0024]/items[at0026], code=at0026, itemType=ELEMENT, level=2, text=Poeng, description=Det tildelte bevaringspoenget. Engelsk: conservation score., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=null, values=Egenskap: Qualified real
Enheter: , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0060], code=at0060, itemType=ELEMENT, level=1, text=Lesedybde, description=Lesedybden for det spesifikke området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >=0

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0028], code=at0028, itemType=ELEMENT, level=1, text=Allel dybde, description=Antall avlesninger ("reads") for hvert allel som støtter den rapporterte varianten. På engelsk: Allele depth., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >=0

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0047], code=at0047, itemType=ELEMENT, level=1, text=Allelfrekvens, description=Den relative frekvensen av et allel i et bestemt lokus Engelsk: Allele frequency. , comment=For eksempel: '0.63'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=[LOINC(2.65)::81258-6 | Sample variant allelic frequency [NFr]], values=Egenskap: Qualified real
Enheter: 0.0..1.0 , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0029], code=at0029, itemType=CLUSTER, level=1, text=Populasjonsallelfrekvens detaljer, description=Den relative frekvensen av et bestemt allel i befolkningen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0029]/items[at0030], code=at0030, itemType=SLOT, level=2, text=Populasjonsallelfrekvens kunnskapsbase, description=Strukturert detaljer om kunnskapsbasen som er brukt til å kalkulere allelefrekvensen i populasjonen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_base_reference.v1 og spesialiseringer eller
openEHR-EHR-CLUSTER.device.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0029]/items[at0031], code=at0031, itemType=ELEMENT, level=2, text=Poulasjonens allelfrekvens, description=Populasjonenens allelfrekvens., comment=For eksempel: '0.43'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=[LOINC(2.65)::81258-6 | Sample variant allelic frequency [NFr]], values=Egenskap: Qualified real
Enheter: 0.0..1.0 , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0061], code=at0061, itemType=CLUSTER, level=1, text=VCF kvalitetsfilter, description=Detaljer om kvalitetfilteret som har blitt brukt på dataene., comment=Dette feltet er avledet fra FILTER-kolonnen til VCF (Variant Call Format)., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0061]/items[at0062], code=at0062, itemType=ELEMENT, level=2, text=Filternavn, description=Navnet på kvalitetfilteret., comment=For eksempel: "q10"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0061]/items[at0063], code=at0063, itemType=ELEMENT, level=2, text=Filterbeskrivelse, description=Ytterligere beskrivelse av kvalitetfilteret., comment=Fot eksempel: "på dette filteret er kvaliteten under 10"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0061]/items[at0064], code=at0064, itemType=ELEMENT, level=2, text=Filter passert, description=Passerte varianten kvalitetsfilter?, comment=Registrer som "sann" (true) hvis varianten oppfyller (passerer) kvalitetsfilteret., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_BOOLEAN, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0067], code=at0067, itemType=ELEMENT, level=1, text=Strand bias ratio, description=Ratioen til strand bias (skjevhet/metodefeil)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=null, values=Egenskap: Qualified real
Enheter: , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0068], code=at0068, itemType=ELEMENT, level=1, text=Strand bias p-verdi, description=Phred-skalaens p-verdi for strand bias., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=C_DV_QUANTITY, bindings=null, values=Egenskap: Qualified real
Enheter: , extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0039], code=at0039, itemType=ELEMENT, level=1, text=Genotype, description=Genotype kodet som allelverdier., comment=Genotypen kodet som en allelverdi separert med enten "/" eller "|" (0 for referanseallelet, 1 for det første allelet, osv.). For eksempel '1 | 0' or '0/0/1'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0040], code=at0040, itemType=ELEMENT, level=1, text=Allel-tilstand, description=Nivået på forekomst av en enkelt DNA-markør i et sett med kromosomer., comment=Dette er den menneskelige lesbare versjonen av en genotype, f.eks. "heterozygot", "homozygot"., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=[LOINC(2.65)::53034-5 | Allelic state], values=Mulige datatyper:
  •  Kodet tekst
    • Heteroplasmisk [Heteroplasmisk.]
      [LOINC(2.65)::LA6703-8]
    • Homoplasmisk [Homoplasmisk.]
      [LOINC(2.65)::LA6704-6]
    • Homozygot [Homozygot.]
      [LOINC(2.65)::LA6705-3]
    • Heterozygot [Heterozygot.]
      [LOINC(2.65)::LA6706-1]
    • Hemizygot [Hemizygot.]
      [LOINC(2.65)::LA6707-9]
  •  Fri eller kodet tekst
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041], code=at0041, itemType=ELEMENT, level=1, text=Genotypekvalitet, description=Genotypekvalitet angitt som Phred-kvalitet skår., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >=0

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0069], code=at0069, itemType=ELEMENT, level=1, text=Genotypesannsynlighet, description=Alle mulig sannsynlige genotyper listet opp i en kommaseparert log10 sannsynlighetsskala., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0070], code=at0070, itemType=ELEMENT, level=1, text=Prøvemateriale identifikator, description=Identifikator for prøvematerialet som brukes til den genetiske testen., comment=I enkelte tilfeller vil en enkel Laboratorieresultat-arketype inneholde multiple Prøvemateriale-arketyper og multiple Genetisk variant resultat-arketyper. I disse tilfellene trenger man dette "Prøvemateriale" dataelementet for å kunne koble disse resultatene til det riktige prøvematerialet., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
  •  Identifikator
  •  URI
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0098], code=at0098, itemType=SLOT, level=1, text=Ytterlig informasjon, description=Ytterligere informasjon som ikke er registrert andre steder., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
Alle ikke eksplisitt ekskluderte arketyper, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]