ARCHETYPE Genetisk variant - genkonversjon (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_conversion_variant.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.genomic_conversion_variant.v1
ConceptGenetisk variant - genkonversjon
DescriptionEn endring av human gensekvensen hvor en rekke nukleotider blir erstattes av en sekvens fra andre steder i genomet, sammenliknet med referansesekvensen.
UseBrukes for å registrere detaljene om en genkonversjonvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen.
MisuseSkal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein.
PurposeFor å registrere detaljene om en genkonversjonvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens.
ReferencesAvgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3749

den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.

Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Conversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/conversion/
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3749 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Conversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/conversion/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=1C0B02D8BBE39C8544FD0EAD2502E98B, build_uid=61483d8b-e056-4598-bb89-9d787d5b0abf, revision=1.0.0}
Keywordskonversjon, konvertering, genetisk, genetikk, genom, variant, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvens, DNA
Lifecyclepublished
UID40531ad7-1995-47a2-a455-e37022b9ccd6
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2207
Revision Number1.0.0
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring av human gensekvensen hvor en rekke nukleotider blir erstattes av en sekvens fra andre steder i genomet, sammenliknet med referansesekvensen., archetypeConceptComment=null, otherContributors=Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Paolo Uva, CRS4, Italy
Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Gunnar Houge, Haukeland University Hospital, Norway
Gyri Aasland Gradek, Haukeland University Hospital, Norway
Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo University Hospital, Norway
Toril Fagerheim, University Hospital of North Norway, Norway
Camilla F. Skjelbred, Telemark HF Hospital, Norway
Dag Erik Undlien, Oslo University Hospital, Norway
Rune Østern, St Olavs Hospital, Norway, originalLanguage=en, translators=German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, University Hospital Heidelberg, Germany, Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
Norwegian Bokmål: Liv Laugen, OUS, ​Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={context=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon til konvertert sekvens, description=Posisjonen til det første nukleotidet i det konverterte/erstattede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen til konvertert sekvens, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det konverterte/erstattede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon til erstatningssekvensen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i sekvensen som har erstattet den opprinnelig sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0010], code=at0010, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon til erstatningssekvensen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i sekvensen som har erstattet den opprinnelig sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0011], code=at0011, itemType=SLOT, level=1, text=Konvertert referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive det området som har blitt konvertert (erstattet)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0012], code=at0012, itemType=SLOT, level=1, text=Erstatnings referansesekvens, description=Sekvensfilen som brukes som referanse for å beskrive det området som har erstattet den opprinnelige sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], state=[], identities=[], details=[], provider=[], data=[], contacts=[], description=[], events=[], capabilities=[], relationships=[], protocol=[], credentials=[], other_participations=[], source=[], ism_transition=[], target=[], activities=[], content=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=2..*, cardinalityText=Minimum 2 oppføringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon til konvertert sekvens, description=Posisjonen til det første nukleotidet i det konverterte/erstattede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen til konvertert sekvens, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det konverterte/erstattede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon til erstatningssekvensen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i sekvensen som har erstattet den opprinnelig sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0010], code=at0010, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon til erstatningssekvensen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i sekvensen som har erstattet den opprinnelig sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0011], code=at0011, itemType=SLOT, level=1, text=Konvertert referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive det området som har blitt konvertert (erstattet)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0012], code=at0012, itemType=SLOT, level=1, text=Erstatnings referansesekvens, description=Sekvensfilen som brukes som referanse for å beskrive det området som har erstattet den opprinnelige sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]