ARCHETYPE Genetisk (gen)konversjon variant (openEHR-EHR-CLUSTER.conversion_variant.v0)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.conversion_variant.v0
ConceptGenetisk (gen)konversjon variant
DescriptionEn endring i sekvensen hvor et område av nukleotider blir erstattes av en sekvens fra andre steder i genomet sammenliknet med en referansesekvens. (En DNA sekvens til et gen erstattes (konverteres) med en annen DNA sekvens)
UseDenne arketypen brukes for å dokumentere en (gen)konversjon variant i en sekvensering basert på HGVS-nomenklaturen. Arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Variant" i arketypen CLUSTER.genetic_variant. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig.
PurposeFor å dokumentere en (gen)konversjon variant funnet i en sekvensering basert på HGVS -nomenklaturen.
References"Den Dunnen et al. (2016) HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum.Mutat. 25: 37: 564-569"
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references="Den Dunnen et al. (2016) HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum.Mutat. 25: 37: 564-569", original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=DBA2305F09F561039891E202F3F46316, build_uid=2068a48e-f260-4208-80df-aada508f61ac, revision=0.0.1-alpha}
Keywordskonversjon, konvertering, genetisk, genetikk, genom, variant, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvens, RNA, DNA
Lifecyclein_development
UID214bb6a6-0c9b-40e8-8afb-7bf47e5a2fa0
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2207
Revision Number0.0.1-alpha
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring i sekvensen hvor et område av nukleotider blir erstattes av en sekvens fra andre steder i genomet sammenliknet med en referansesekvens. (En DNA sekvens til et gen erstattes (konverteres) med en annen DNA sekvens) , archetypeConceptComment=null, otherContributors=Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Paolo Uva, CRS4, Italy
Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany, originalLanguage=en, translators=Norwegian Bokmål: Liv Laugen, OUS, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={contacts=[], source=[], ism_transition=[], description=[], protocol=[], credentials=[], target=[], data=[], content=[], other_participations=[], details=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon til konvertert sekvens, description=Posisjonen til det første nukleotidet i det konverterte/erstattede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen til konvertert sekvens, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det konverterte/erstattede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon til erstatningssekvensen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i sekvensen som har erstattet den opprinnelig sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0010], code=at0010, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon til erstatningssekvensen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i sekvensen som har erstattet den opprinnelig sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0011], code=at0011, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], relationships=[], activities=[], provider=[], identities=[], state=[], context=[], events=[], capabilities=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=2..*, cardinalityText=Minimum 2 oppføringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon til konvertert sekvens, description=Posisjonen til det første nukleotidet i det konverterte/erstattede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen til konvertert sekvens, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det konverterte/erstattede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon til erstatningssekvensen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i sekvensen som har erstattet den opprinnelig sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0010], code=at0010, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon til erstatningssekvensen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i sekvensen som har erstattet den opprinnelig sekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0011], code=at0011, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]