ARCHETYPE ID | openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_conversion_variant.v1 |
Concept | Genetisk variant - genkonversjon |
Description | En endring av human gensekvensen hvor en rekke nukleotider blir erstattes av en sekvens fra andre steder i genomet, sammenliknet med referansesekvensen. |
Use | Brukes for å registrere detaljene om en genkonversjonvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen. |
Misuse | Skal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein. |
Purpose | For å registrere detaljene om en genkonversjonvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. |
References | Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3749 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Conversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/conversion/ |
Authors | Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24 |
Other Details Language | Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24 |
OtherDetails Language Independent | {licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3749 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Conversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/conversion/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=1C0B02D8BBE39C8544FD0EAD2502E98B, build_uid=61483d8b-e056-4598-bb89-9d787d5b0abf, revision=1.0.0} |
Keywords | konversjon, konvertering, genetisk, genetikk, genom, variant, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvens, DNA |
Lifecycle | published |
UID | 40531ad7-1995-47a2-a455-e37022b9ccd6 |
Language used | nb |
Citeable Identifier | 1078.36.2207 |
Revision Number | 1.0.0 |
All | Archetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring av human gensekvensen hvor en rekke nukleotider blir erstattes av en sekvens fra andre steder i genomet, sammenliknet med referansesekvensen., archetypeConceptComment=null, otherContributors=Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany Francesca Frexia, CRS4, Italy Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor) Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany Paolo Uva, CRS4, Italy Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor) Simon Schumacher, HiGHmed, Germany Gunnar Houge, Haukeland University Hospital, Norway Gyri Aasland Gradek, Haukeland University Hospital, Norway Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo University Hospital, Norway Toril Fagerheim, University Hospital of North Norway, Norway Camilla F. Skjelbred, Telemark HF Hospital, Norway Dag Erik Undlien, Oslo University Hospital, Norway Rune Østern, St Olavs Hospital, Norway, originalLanguage=en, translators=
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ |