| ARCHETYPE ID | openEHR-EHR-CLUSTER.translocation_variant.v0 |
|---|---|
| Concept | Genetisk translokasjonvariant |
| Description | En variant der det har skjedd en forflytning/omplasseringa av forskjellige deler av kromosomene mellom ikke-homologe kromosomer, enten at to biter av forskjellige kromosomer har byttet plass, eller at et kromosom er festet til et annet i sin helhet. Det er forskjellige typer translokasjonsvariant, balansert, ubalansert, Resiprok/gjensidig, ikke-gjensidig/nonresiprok translokasjon og Rbertson translokasjoner. Det kan være interkromosomalt (translokasjon forekommer i et enkelt kromosom) eller intrakromosomalt (translokasjonen forekommer mellom kromosomer). |
| Use | Denne arketypen brukes for å dokumentere translokasjonvarianti en sekvensering basert på HGVS-nomenklaturen. Arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Variant" i arketypen CLUSTER.genetic_variant. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. |
| Purpose | For å dokumentere en translokasjonvariant funnet i en sekvensering basert på HGVS -nomenklaturen. |
| References | |
| Authors | Forfatternavn: Gideon Giacomelli Organisasjon: Charité Berlin, Germany E-post: gideon.giacomelli@charite.de Opprinnelig skrevet dato: 2019-02-01 |
| Other Details Language | Forfatternavn: Gideon Giacomelli Organisasjon: Charité Berlin, Germany E-post: gideon.giacomelli@charite.de Opprinnelig skrevet dato: 2019-02-01 |
| Other Details (Language Independent) |
|
| Keywords | translokasjon, genetisk variant, sekvens, genetisk, genetisk endring, genom, kromosom, overkryssing, mutasjon, nukleotid, Resiproke translokasjoner, Robertsonske translokasjoner, Philadelphiakromosomet, trisomi, ubalansert, balansert, DNA, RNA |
| Lifecycle | in_development |
| UID | 844062c0-06ff-4716-a092-68126437466c |
| Language used | nb |
| Citeable Identifier | 1078.36.2205 |
| Revision Number | 0.0.1-alpha |
| items | |
| Bruddpunkt posisjon 1 | Bruddpunkt posisjon 1: Posisjonen/plasseringen til det første bruddpunktet (det første bruddpunktet som har oppstått) relatert til starten av "Kromosom nr. 1" (kromosomet med det laveste tallet/posisjonen). |
| Tråd 1 | Tråd 1: Verdien "+" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på HØYRE side for "Bruddpunkt posisjon 1". Verdien "-" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på VENSTRE side for "Bruddpunkt posisjon 1". |
| Referansesekvens 1 | Referansesekvens 1: Kromosomet til det første bruddpunktet. Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ |
| Bruddpunkt posisjon 2 | Bruddpunkt posisjon 2: Posisjonen/plasseringen til bruddpunkt nummer to relatert til starten av "Kromosom nr. 2". |
| Tråd 2 | Tråd 2: Verdien "+" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på HØYRE side for "Bruddpunkt posisjon 2" Verdien "-"indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på VENSTRE side for "Bruddpunkt posisjon 2" |
| Referansesekvens 2 | Referansesekvens 2: Kromosomet til det andre bruddpunktet (bruddpunkt nummer to). Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ |
| HGVS terminologi | HGVS terminologi: Beskrivelse av varianten ved bruk av HGVS-nomenklaturen sammen med ISCN-utvidelsen. |
| Other contributors | Cecilia Mascia, CRS4, Italy Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany Francesca Frexia, CRS4, Italy Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor) Paolo Uva, CRS4, Italy Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor) Simon Schumacher, HiGHmed, Germany |
| Translators |
|