ARCHETYPE Genetisk translokasjonvariant (openEHR-EHR-CLUSTER.translocation_variant.v0)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.translocation_variant.v0
ConceptGenetisk translokasjonvariant
DescriptionEn variant der det har skjedd en forflytning/omplasseringa av forskjellige deler av kromosomene mellom ikke-homologe kromosomer, enten at to biter av forskjellige kromosomer har byttet plass, eller at et kromosom er festet til et annet i sin helhet. Det er forskjellige typer translokasjonsvariant, balansert, ubalansert, Resiprok/gjensidig, ikke-gjensidig/nonresiprok translokasjon og Rbertson translokasjoner. Det kan være interkromosomalt (translokasjon forekommer i et enkelt kromosom) eller intrakromosomalt (translokasjonen forekommer mellom kromosomer).
UseDenne arketypen brukes for å dokumentere translokasjonvarianti en sekvensering basert på HGVS-nomenklaturen. Arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Variant" i arketypen CLUSTER.genetic_variant. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig.
PurposeFor å dokumentere en translokasjonvariant funnet i en sekvensering basert på HGVS -nomenklaturen.
References
AuthorsForfatternavn: Gideon Giacomelli
Organisasjon: Charité Berlin, Germany
E-post: gideon.giacomelli@charite.de
Opprinnelig skrevet dato: 2019-02-01
Other Details LanguageForfatternavn: Gideon Giacomelli
Organisasjon: Charité Berlin, Germany
E-post: gideon.giacomelli@charite.de
Opprinnelig skrevet dato: 2019-02-01
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=8745C8D1D9C1569BEE1714EB866630E8, build_uid=2ea5bd94-ad81-469b-863a-6a51e730a124, revision=0.0.1-alpha}
Keywordstranslokasjon, genetisk variant, sekvens, genetisk, genetisk endring, genom, kromosom, overkryssing, mutasjon, nukleotid, Resiproke translokasjoner, Robertsonske translokasjoner, Philadelphiakromosomet, trisomi, ubalansert, balansert, DNA, RNA
Lifecyclein_development
UID844062c0-06ff-4716-a092-68126437466c
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2205
Revision Number0.0.1-alpha
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En variant der det har skjedd en forflytning/omplasseringa av forskjellige deler av kromosomene mellom ikke-homologe kromosomer, enten at to biter av forskjellige kromosomer har byttet plass, eller at et kromosom er festet til et annet i sin helhet. Det er forskjellige typer translokasjonsvariant, balansert, ubalansert, Resiprok/gjensidig, ikke-gjensidig/nonresiprok translokasjon og Rbertson translokasjoner. Det kan være interkromosomalt (translokasjon forekommer i et enkelt kromosom) eller intrakromosomalt (translokasjonen forekommer mellom kromosomer). , archetypeConceptComment=null, otherContributors=Cecilia Mascia, CRS4, Italy
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Paolo Uva, CRS4, Italy
Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany, originalLanguage=en, translators=
  • German: Aurelie Tomczak, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany, au.tomczak@yahoo.com
  • Norwegian Bokmål: Liv Laugen, Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={protocol=[], credentials=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Bruddpunkt posisjon 1, description=Posisjonen/plasseringen til det første bruddpunktet (det første bruddpunktet som har oppstått) relatert til starten av "Kromosom nr. 1" (kromosomet med det laveste tallet/posisjonen)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Tråd 1, description=Verdien "+" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på HØYRE side for "Bruddpunkt posisjon 1". Verdien "-" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på VENSTRE side for "Bruddpunkt posisjon 1"., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens 1, description=Kromosomet til det første bruddpunktet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Bruddpunkt posisjon 2, description=Posisjonen/plasseringen til bruddpunkt nummer to relatert til starten av "Kromosom nr. 2"., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Tråd 2, description=Verdien "+" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på HØYRE side for "Bruddpunkt posisjon 2" Verdien "-"indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på VENSTRE side for "Bruddpunkt posisjon 2", comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens 2, description=Kromosomet til det andre bruddpunktet (bruddpunkt nummer to)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=ELEMENT, level=1, text=HGVS terminologi, description=Beskrivelse av varianten ved bruk av HGVS-nomenklaturen sammen med ISCN-utvidelsen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null]], activities=[], context=[], capabilities=[], identities=[], description=[], contacts=[], details=[], target=[], state=[], source=[], ism_transition=[], content=[], other_participations=[], provider=[], data=[], events=[], relationships=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Bruddpunkt posisjon 1, description=Posisjonen/plasseringen til det første bruddpunktet (det første bruddpunktet som har oppstått) relatert til starten av "Kromosom nr. 1" (kromosomet med det laveste tallet/posisjonen)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Tråd 1, description=Verdien "+" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på HØYRE side for "Bruddpunkt posisjon 1". Verdien "-" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på VENSTRE side for "Bruddpunkt posisjon 1"., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens 1, description=Kromosomet til det første bruddpunktet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Bruddpunkt posisjon 2, description=Posisjonen/plasseringen til bruddpunkt nummer to relatert til starten av "Kromosom nr. 2"., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Tråd 2, description=Verdien "+" indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på HØYRE side for "Bruddpunkt posisjon 2" Verdien "-"indikerer at kromosomsegmentet ved det første bruddpunktet er koblet på kromosomsegmentet til bruddpunktet nummer to på VENSTRE side for "Bruddpunkt posisjon 2", comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens 2, description=Kromosomet til det andre bruddpunktet (bruddpunkt nummer to)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=ELEMENT, level=1, text=HGVS terminologi, description=Beskrivelse av varianten ved bruk av HGVS-nomenklaturen sammen med ISCN-utvidelsen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]