ARCHETYPE Referansesekvens (openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1
ConceptReferansesekvens
DescriptionEn sekvensfil som er brukt som en referanse for å beskrive varianter som er funnet i en analysert sekvens.
PurposeFor å registrere detaljer om referansesekvensen som brukes for å beskrive varianter.
References"Den Dunnen et al. (2016) HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum.Mutat. 25: 37: 564-569".
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-08
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-08
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references="Den Dunnen et al. (2016) HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum.Mutat. 25: 37: 564-569"., original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=E3475CF4AF445B569257A3B61ED1B539, build_uid=e11d3b58-4bcb-4fa5-9e1d-e1330e385b44, revision=1.0.1}
Keywordsgenetiske funn, referansesekvens, genetisk testing, gentester, variant, genetikk, variasjon, mutasjon, sekvensering, VCF
Lifecyclepublished
UID0d76b26d-8cbd-4e0d-a7ac-e83bf4dfcae9
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2202
Revision Number1.0.1
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En sekvensfil som er brukt som en referanse for å beskrive varianter som er funnet i en analysert sekvens., archetypeConceptComment=null, otherContributors=Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
SB Bhattacharyya, Sudisa Consultancy Services, India
Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Evelyn Hovenga, EJSH Consulting, Australia
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy, originalLanguage=en, translators=Norwegian Bokmål: Liv Laugen, Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={contacts=[], source=[], ism_transition=[], description=[], protocol=[], credentials=[], target=[], data=[], content=[], other_participations=[], details=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0019], code=at0019, itemType=ELEMENT, level=1, text=Kildenavn, description=Navnet til datakilden som inneholder den anvendte referansesekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0020], code=at0020, itemType=ELEMENT, level=1, text=Aksessnummer, description=En unik ID som refererer til en referansesekvens i et referansesekvensregister (engelsk: Accession number)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0021], code=at0021, itemType=ELEMENT, level=1, text=Versjonsnummer, description=Versjonsnummeret til databaseposten (data record) til referansesekvensen. (Et attributt som gir en spesifikk indikasjon på referansesekvensen som brukes til annotering)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0022], code=at0022, itemType=ELEMENT, level=1, text=URL, description=Link til nettstedet til den brukte referansesekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_URI, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0023], code=at0023, itemType=ELEMENT, level=1, text=KromosomID, description=Kromosomets ID (engelsk: Chromosome label)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
  •  Kodet tekst
    • Kromosom 1 [Kromosom 1.]
      [LOINC(2.65)::LA21254-0]
    • Kromosom 2 [Kromosom 2.]
      [LOINC(2.65)::LA21255-7]
    • Kromosom 3 [Kromosom 3.]
      [LOINC(2.65)::LA21256-5]
    • Kromosom 4 [Kromosom 4.]
      [LOINC(2.65)::LA21257-3]
    • Kromosom 5 [Kromosom 5.]
      [LOINC(2.65)::LA21258-1]
    • Kromosom 6 [Kromosom 6.]
      [LOINC(2.65)::LA21259-9]
    • Kromosom 7 [Kromosom 7.]
      [LOINC(2.65)::LA21260-7]
    • Kromosom 8 [Kromosom 8.]
      [LOINC(2.65)::LA21261-5]
    • Kromosom 9 [Kromosom 9.]
      [LOINC(2.65)::LA21262-3]
    • Kromosom 10 [Kromosom 10.]
      [LOINC(2.65)::LA21263-1]
    • Kromosom 11 [Kromosom 11.]
      [LOINC(2.65)::LA21264-9]
    • Kromosom 12 [Kromosom 12.]
      [LOINC(2.65)::LA21265-6]
    • Kromosom 13 [Kromosom 13.]
      [LOINC(2.65)::LA21266-4]
    • Kromosom 14 [Kromosom 14.]
      [LOINC(2.65)::LA21267-2]
    • Kromosom 15 [Kromosom 15.]
      [LOINC(2.65)::LA21268-0]
    • Kromosom 16 [Kromosom 16.]
      [LOINC(2.65)::LA21269-8]
    • Kromosom 17 [Kromosom 17.]
      [LOINC(2.65)::LA21270-6]
    • Kromosom 18 [Kromosom 18.]
      [LOINC(2.65)::LA21271-4]
    • Kromosom 19 [Kromosom 19.]
      [LOINC(2.65)::LA21272-2]
    • Kromosom 20 [Kromosom 20.]
      [LOINC(2.65)::LA21273-0]
    • Kromosom 21 [Kromosom 21.]
      [LOINC(2.65)::LA21274-8]
    • Kromosom 22 [Kromosom 22.]
      [LOINC(2.65)::LA21275-5]
    • Kromosom X [Kromosom X.]
      [LOINC(2.65)::LA21276-3]
    • Kromosom Y [Kromosom Y.]
      [LOINC(2.65)::LA21277-1]
  •  Fri eller kodet tekst
, extendedValues=null]], relationships=[], activities=[], provider=[], identities=[], state=[], context=[], events=[], capabilities=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0018, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..*, occurencesText=Obligatorisk, gjentagende, cardinalityFormal=3..*, cardinalityText=Minimum 3 oppføringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0019], code=at0019, itemType=ELEMENT, level=1, text=Kildenavn, description=Navnet til datakilden som inneholder den anvendte referansesekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0020], code=at0020, itemType=ELEMENT, level=1, text=Aksessnummer, description=En unik ID som refererer til en referansesekvens i et referansesekvensregister (engelsk: Accession number)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0021], code=at0021, itemType=ELEMENT, level=1, text=Versjonsnummer, description=Versjonsnummeret til databaseposten (data record) til referansesekvensen. (Et attributt som gir en spesifikk indikasjon på referansesekvensen som brukes til annotering)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0022], code=at0022, itemType=ELEMENT, level=1, text=URL, description=Link til nettstedet til den brukte referansesekvensen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_URI, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0023], code=at0023, itemType=ELEMENT, level=1, text=KromosomID, description=Kromosomets ID (engelsk: Chromosome label)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=null, values=Mulige datatyper:
  •  Kodet tekst
    • Kromosom 1 [Kromosom 1.]
      [LOINC(2.65)::LA21254-0]
    • Kromosom 2 [Kromosom 2.]
      [LOINC(2.65)::LA21255-7]
    • Kromosom 3 [Kromosom 3.]
      [LOINC(2.65)::LA21256-5]
    • Kromosom 4 [Kromosom 4.]
      [LOINC(2.65)::LA21257-3]
    • Kromosom 5 [Kromosom 5.]
      [LOINC(2.65)::LA21258-1]
    • Kromosom 6 [Kromosom 6.]
      [LOINC(2.65)::LA21259-9]
    • Kromosom 7 [Kromosom 7.]
      [LOINC(2.65)::LA21260-7]
    • Kromosom 8 [Kromosom 8.]
      [LOINC(2.65)::LA21261-5]
    • Kromosom 9 [Kromosom 9.]
      [LOINC(2.65)::LA21262-3]
    • Kromosom 10 [Kromosom 10.]
      [LOINC(2.65)::LA21263-1]
    • Kromosom 11 [Kromosom 11.]
      [LOINC(2.65)::LA21264-9]
    • Kromosom 12 [Kromosom 12.]
      [LOINC(2.65)::LA21265-6]
    • Kromosom 13 [Kromosom 13.]
      [LOINC(2.65)::LA21266-4]
    • Kromosom 14 [Kromosom 14.]
      [LOINC(2.65)::LA21267-2]
    • Kromosom 15 [Kromosom 15.]
      [LOINC(2.65)::LA21268-0]
    • Kromosom 16 [Kromosom 16.]
      [LOINC(2.65)::LA21269-8]
    • Kromosom 17 [Kromosom 17.]
      [LOINC(2.65)::LA21270-6]
    • Kromosom 18 [Kromosom 18.]
      [LOINC(2.65)::LA21271-4]
    • Kromosom 19 [Kromosom 19.]
      [LOINC(2.65)::LA21272-2]
    • Kromosom 20 [Kromosom 20.]
      [LOINC(2.65)::LA21273-0]
    • Kromosom 21 [Kromosom 21.]
      [LOINC(2.65)::LA21274-8]
    • Kromosom 22 [Kromosom 22.]
      [LOINC(2.65)::LA21275-5]
    • Kromosom X [Kromosom X.]
      [LOINC(2.65)::LA21276-3]
    • Kromosom Y [Kromosom Y.]
      [LOINC(2.65)::LA21277-1]
  •  Fri eller kodet tekst
, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]