ARCHETYPE Referansesekvens (openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1
ConceptReferansesekvens
DescriptionEn sekvensfil som er brukt som en referanse for å beskrive varianter som er funnet i en analysert sekvens.
UseDenne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Referansegenom" og i "Transkriptreferansesekvens" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result arketypen (Genetisk variant resultat) og SLOT'et "Referansesekvens" i de spesifikke genetisk variant arketypene (f.eks. CLUSTER.genomic_insertion_variant, CLUSTER.genomic_deletion_variant. osv). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig.
PurposeFor å registrere detaljer om referansesekvensen som brukes for å beskrive varianter.
ReferencesAvgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3762

den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-08
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-08
Other Details (Language Independent)
  • Licence: This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/.
  • Custodian Organisation: openEHR Foundation
  • References: Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3762 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.
  • Original Namespace: org.openehr
  • Original Publisher: openEHR Foundation
  • Custodian Namespace: org.openehr
  • MD5-CAM-1.0.1: 735A945E752C166C455FBE5341ACC3C8
  • Build Uid: 2cd2a5a8-ad90-4010-a8c9-859a1c040fea
  • Revision: 1.0.0
Keywordsgenetiske funn, referansesekvens, genetisk testing, gentester, variant, genetikk, variasjon, mutasjon, sekvensering, mutasjon
Lifecyclepublished
UIDbcf5e2c5-03e5-45d0-9b0e-e67599c80a3f
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2202
Revision Number1.0.0
items
ReferansegenomReferansegenom: Referansegenomet (reference assembly) som en representativ modell for det humane genomet.
KildenavnKildenavn: Navnet til datakilden som inneholder den anvendte referansesekvensen.
AksessnummerAksessnummer: En unik ID som refererer til en referansesekvens i et referansesekvensregister (engelsk: Accession number).
VersjonsnummerVersjonsnummer: Versjonsnummeret til databaseposten (data record) til referansesekvensen.
For eksempel: "hg38", "hg19".
URLURL: Link til nettstedet til den brukte referansesekvensen.
KromosomIDKromosomID: Kromosomets ID (engelsk: Chromosome label).
Mulige datatyper:
  •  Kodet tekst
    • Kromosom 1 [Kromosom 1.]
      [LOINC(2.65)::LA21254-0]
    • Kromosom 2 [Kromosom 2.]
      [LOINC(2.65)::LA21255-7]
    • Kromosom 3 [Kromosom 3.]
      [LOINC(2.65)::LA21256-5]
    • Kromosom 4 [Kromosom 4.]
      [LOINC(2.65)::LA21257-3]
    • Kromosom 5 [Kromosom 5.]
      [LOINC(2.65)::LA21258-1]
    • Kromosom 6 [Kromosom 6.]
      [LOINC(2.65)::LA21259-9]
    • Kromosom 7 [Kromosom 7.]
      [LOINC(2.65)::LA21260-7]
    • Kromosom 8 [Kromosom 8.]
      [LOINC(2.65)::LA21261-5]
    • Kromosom 9 [Kromosom 9.]
      [LOINC(2.65)::LA21262-3]
    • Kromosom 10 [Kromosom 10.]
      [LOINC(2.65)::LA21263-1]
    • Kromosom 11 [Kromosom 11.]
      [LOINC(2.65)::LA21264-9]
    • Kromosom 12 [Kromosom 12.]
      [LOINC(2.65)::LA21265-6]
    • Kromosom 13 [Kromosom 13.]
      [LOINC(2.65)::LA21266-4]
    • Kromosom 14 [Kromosom 14.]
      [LOINC(2.65)::LA21267-2]
    • Kromosom 15 [Kromosom 15.]
      [LOINC(2.65)::LA21268-0]
    • Kromosom 16 [Kromosom 16.]
      [LOINC(2.65)::LA21269-8]
    • Kromosom 17 [Kromosom 17.]
      [LOINC(2.65)::LA21270-6]
    • Kromosom 18 [Kromosom 18.]
      [LOINC(2.65)::LA21271-4]
    • Kromosom 19 [Kromosom 19.]
      [LOINC(2.65)::LA21272-2]
    • Kromosom 20 [Kromosom 20.]
      [LOINC(2.65)::LA21273-0]
    • Kromosom 21 [Kromosom 21.]
      [LOINC(2.65)::LA21274-8]
    • Kromosom 22 [Kromosom 22.]
      [LOINC(2.65)::LA21275-5]
    • Kromosom X [Kromosom X.]
      [LOINC(2.65)::LA21276-3]
    • Kromosom Y [Kromosom Y.]
      [LOINC(2.65)::LA21277-1]
  •  Fri eller kodet tekst
Other contributorsSilje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
SB Bhattacharyya, Sudisa Consultancy Services, India
Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Evelyn Hovenga, EJSH Consulting, Australia
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Translators
  • German: Natalia Strauch, Medizinische Hochschule Hannover, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
  • Norwegian Bokmål: Vebjørn Arntzen, Liv Laugen,, Oslo University Hospital, varntzen@ous-hf.no, liv.laugen@ous-hf.no