ARCHETYPE Genetisk variant - delesjon (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_deletion_variant.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.genomic_deletion_variant.v1
ConceptGenetisk variant - delesjon
DescriptionEn endring i en human sekvensen hvor en eller flere nukleotider er fjernet (deletert) sammenlignet med en referansesekvens. Engelsk: Deletion.
UseBrukes for å registrere detaljene om en delesjonsvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "'Strukturert variantbeskrivelse'" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene for å markere endringen/-e i DNA-sekvensen. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen.
MisuseSkal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein.
PurposeFor å registrere detaljene om en delesjonsvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens.
ReferencesAvgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3751

den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.

Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Deletion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/deletion/
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3751 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Deletion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/deletion/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=514020C71DC7C61982762EFFF798F525, build_uid=3b5263fb-b0b6-4e48-a879-133abfa26275, revision=1.0.0}
Keywordsdelesjon, genetikk, genom, variant, allel, DNA, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvensering
Lifecyclepublished
UID76f1cc4d-d8ef-4d0b-886d-1cb2143401ea
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2201
Revision Number1.0.0
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring i en human sekvensen hvor en eller flere nukleotider er fjernet (deletert) sammenlignet med en referansesekvens. Engelsk: Deletion., archetypeConceptComment=For eksempel: endring fra 'AGAAtCACA' til 'AGAA_CACA'., otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor)
Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor)
SB Bhattacharyya, Sudisa Consultancy Services, India
Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Heather Grain, Llewelyn Grain Informatics, Australia
Evelyn Hovenga, EJSH Consulting, Australia
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Natalia Strauch, Medizinische Hochschule Hannover, Germany
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy, originalLanguage=en, translators=German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany, Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
Norwegian Bokmål: Liv Laugen, ​Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={content=[], relationships=[], protocol=[], credentials=[], context=[], ism_transition=[], state=[], target=[], identities=[], provider=[], source=[], events=[], description=[], capabilities=[], other_participations=[], activities=[], data=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det slettede nukleotidet eller det første nukleotidet i det slettede området., comment=For eksempel: For en variant, hvor referansesekvensen er endret fra 'AGAATCACA' til 'AGA___ACA', er startposisjonen 4., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det slettede (deleterte) området., comment=For eksempel: For en variant, hvor referansesekvensen er endret fra 'AGAATCACA' til 'AGA___ACA', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=ELEMENT, level=1, text=Deletert sekvens, description=Nukleotidet eller nukleotidesekvensen som er slettet., comment=For eksempel: For en variant, hvor referansesekvensen er endret fra 'AGAATCACA' til 'AGA___ACA', er den deleterte sekvensen 'ATC'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], details=[], contacts=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det slettede nukleotidet eller det første nukleotidet i det slettede området., comment=For eksempel: For en variant, hvor referansesekvensen er endret fra 'AGAATCACA' til 'AGA___ACA', er startposisjonen 4., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det slettede (deleterte) området., comment=For eksempel: For en variant, hvor referansesekvensen er endret fra 'AGAATCACA' til 'AGA___ACA', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=ELEMENT, level=1, text=Deletert sekvens, description=Nukleotidet eller nukleotidesekvensen som er slettet., comment=For eksempel: For en variant, hvor referansesekvensen er endret fra 'AGAATCACA' til 'AGA___ACA', er den deleterte sekvensen 'ATC'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]