| ARCHETYPE ID | openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_deletion_variant.v1 |
|---|---|
| Concept | Genetisk variant - delesjon |
| Description | En endring i en human sekvensen hvor en eller flere nukleotider er fjernet (deletert) sammenlignet med en referansesekvens. Engelsk: Deletion. |
| Use | Brukes for å registrere detaljene om en delesjonsvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "'Strukturert variantbeskrivelse'" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene for å markere endringen/-e i DNA-sekvensen. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen. |
| Misuse | Skal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein. |
| Purpose | For å registrere detaljene om en delesjonsvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. |
| References | Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3751 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Deletion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/deletion/ |
| Authors | Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23 |
| Other Details Language | Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23 |
| Other Details (Language Independent) |
|
| Keywords | delesjon, genetikk, genom, variant, allel, DNA, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvensering |
| Lifecycle | published |
| UID | 76f1cc4d-d8ef-4d0b-886d-1cb2143401ea |
| Language used | nb |
| Citeable Identifier | 1078.36.2201 |
| Revision Number | 1.0.0 |
| Archetype Concept Comment | For eksempel: endring fra 'AGAAtCACA' til 'AGAA_CACA'. |
| items | |
| Startposisjon | Startposisjon: Posisjonen til det slettede nukleotidet eller det første nukleotidet i det slettede området. For eksempel: For en variant, hvor referansesekvensen er endret fra 'AGAATCACA' til 'AGA___ACA', er startposisjonen 4. |
| Sluttposisjon | Sluttposisjon: Posisjonen til det siste nukleotidet i det slettede (deleterte) området. For eksempel: For en variant, hvor referansesekvensen er endret fra 'AGAATCACA' til 'AGA___ACA', er sluttposisjonen 6. |
| Deletert sekvens | Deletert sekvens: Nukleotidet eller nukleotidesekvensen som er slettet. For eksempel: For en variant, hvor referansesekvensen er endret fra 'AGAATCACA' til 'AGA___ACA', er den deleterte sekvensen 'ATC'. |
| Referansesekvens | Referansesekvens: Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten. Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ |
| Other contributors | Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor) Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor) SB Bhattacharyya, Sudisa Consultancy Services, India Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany Heather Grain, Llewelyn Grain Informatics, Australia Evelyn Hovenga, EJSH Consulting, Australia Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor) Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor) Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor) Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia Simon Schumacher, HiGHmed, Germany Natalia Strauch, Medizinische Hochschule Hannover, Germany Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany Paolo Uva, CRS4, Italy Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy |
| Translators |
|