ARCHETYPE Genetisk (gen)kopitallvariant (openEHR-EHR-CLUSTER.copy_number_variant.v0)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.copy_number_variant.v0
ConceptGenetisk (gen)kopitallvariant
DescriptionBeskriver en kopitallsvariant der en del av genomet (ørsmå DNA-sekvenser) har blitt slettet eller duplisert (innsetting eller tap av et allel). (Det har fått en ekstra kopi eller mangler en kopi av et gen eller en bit av DNA-tåden).
UseDenne arketypen brukes for å dokumentere kopitallsvariant en sekvensering basert på HGVS-nomenklaturen. Arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Variant" i arketypen CLUSTER.genetic_variant. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig.
PurposeFor å dokumentere en kopitallsvariant funnet i en sekvensering basert på HGVS nomenklaturen.
References
AuthorsForfatternavn: Gideon Giacomelli
Organisasjon: Charité Berlin, Germany
E-post: gideon.giacomelli@charite.de
Opprinnelig skrevet dato: 2019-02-01
Other Details LanguageForfatternavn: Gideon Giacomelli
Organisasjon: Charité Berlin, Germany
E-post: gideon.giacomelli@charite.de
Opprinnelig skrevet dato: 2019-02-01
OtherDetails Language Independent{licence=Licence: This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=FE2DFD73AE5FF6C6ACC74C8F02CF11A4, build_uid=197a23c4-283d-4183-bcaf-e5a82133b7a3, revision=0.0.1-alpha}
Keywordskopitall, genetisk, genetikk, genom, variant, allel, genetisk, genetisk endring, kromosom, mutasjon, nukleotid, RNA, DNA
Lifecyclein_development
UID2af0c3d0-d321-4e33-98f7-e9970379d6a5
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2200
Revision Number0.0.1-alpha
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=Beskriver en kopitallsvariant der en del av genomet (ørsmå DNA-sekvenser) har blitt slettet eller duplisert (innsetting eller tap av et allel). (Det har fått en ekstra kopi eller mangler en kopi av et gen eller en bit av DNA-tåden)., archetypeConceptComment=null, otherContributors=Cecilia Mascia, CRS4, Italy
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Paolo Uva, CRS4, Italy
Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany, originalLanguage=en, translators=Norwegian Bokmål: Liv Laugen, ​Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={contacts=[], source=[], ism_transition=[], description=[], protocol=[], credentials=[], target=[], data=[], content=[], other_participations=[], details=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Startposisjonen på den gitte referansesekvensen., comment=Antallet skal ikke behandles som absolutt, men mer som en estimering., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0002], code=at0002, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Sluttposisjonen på den gitte referansesekvensen., comment=Antallet skal ikke behandles som absolutt, men mer som en estimering., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Totalt (gen)kopitall, description=Antall ganger allelet forekommer (antall kopier)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Kopitall endringstype, description=Enhver (gen)kopiantallvariant resulterer i en innsetting eller sletting av et område, f.eks. kan et tap føre til at et hetrozygot lokus blir homozygot fordi ett gen har blitt slettet. (Type kopitallsavvik)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_CODED_TEXT, bindings=[LOINC(2.65)::LL1041-4], values=
  • Tillegg [Antall kopier som har blitt satt inn.]
    [LOINC(2.65)::LA14033-7]
  • Tap [Antall kopier som er redusert/slettet.]
    [LOINC(2.65)::LA14034-5]
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=Vanligvis vil dette være et spesifikt kromosom., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], relationships=[], activities=[], provider=[], identities=[], state=[], context=[], events=[], capabilities=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Startposisjonen på den gitte referansesekvensen., comment=Antallet skal ikke behandles som absolutt, men mer som en estimering., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0002], code=at0002, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Sluttposisjonen på den gitte referansesekvensen., comment=Antallet skal ikke behandles som absolutt, men mer som en estimering., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Totalt (gen)kopitall, description=Antall ganger allelet forekommer (antall kopier)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Kopitall endringstype, description=Enhver (gen)kopiantallvariant resulterer i en innsetting eller sletting av et område, f.eks. kan et tap føre til at et hetrozygot lokus blir homozygot fordi ett gen har blitt slettet. (Type kopitallsavvik)., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_CODED_TEXT, bindings=[LOINC(2.65)::LL1041-4], values=
  • Tillegg [Antall kopier som har blitt satt inn.]
    [LOINC(2.65)::LA14033-7]
  • Tap [Antall kopier som er redusert/slettet.]
    [LOINC(2.65)::LA14034-5]
, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=Vanligvis vil dette være et spesifikt kromosom., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]