ARCHETYPE Genetisk variant - kopitall (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_copy_number_variant.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.genomic_copy_number_variant.v1
ConceptGenetisk variant - kopitall
DescriptionEn endring av gensekvensen til et menneske hvor et DNA-segment, vanligvis større enn 1 kilobaser (kb), blir slettet eller duplisert, sammenliknet med referansesekvensen. Også kalt CNV. Engelsk: copy number.
UseBrukes til å registrere detaljene om en kopitallsvariant (CNV) i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "'Strukturert variantbeskrivelse'" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result. Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen.
MisuseSkal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein. Skal ikke brukes til å registrere informasjon om tandem-repeterte sekvenser, bruk arketypen CLUSTER.repeated_sequence_variant til dette formålet.
PurposeFor å registrere detaljer om en kopitallvariant (CNV) i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens.
ReferencesAvgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3750
AuthorsForfatternavn: Gideon Giacomelli
Organisasjon: Charité Berlin, Germany
E-post: gideon.giacomelli@charite.de
Opprinnelig skrevet dato: 2019-02-01
Other Details LanguageForfatternavn: Gideon Giacomelli
Organisasjon: Charité Berlin, Germany
E-post: gideon.giacomelli@charite.de
Opprinnelig skrevet dato: 2019-02-01
Other Details (Language Independent)
  • Licence: This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/.
  • Custodian Organisation: openEHR Foundation
  • References: Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3750
  • Original Namespace: org.openehr
  • Original Publisher: openEHR Foundation
  • Custodian Namespace: org.openehr
  • MD5-CAM-1.0.1: 110BD71A746DE49E56266260B25A1D83
  • Build Uid: dafab723-0c81-4a58-9d4f-ebb9fe502c61
  • Revision: 1.0.0
Keywordskopitall, variasjon, genetikk, genom, mutasjon, nukleotide, CNV, kopitallsavvik, Copy Number, DNA, kromosom
Lifecyclepublished
UID1d911e74-9896-430e-8bf5-794557bc74ed
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2200
Revision Number1.0.0
items
StartStart: Startposisjon eller området til mulige posisjoner til det første nukleotidet av kopitallvarianten (CNV).
Mulige datatyper:
  •  Antall
  •  Intervall av antall

SluttSlutt: Sluttposisjonen eller området til mulige posisjoner til det siste nukleotidet av kopitallvarianten (CNV).
Mulige datatyper:
  •  Antall
  •  Intervall av antall

Totalt kopitallTotalt kopitall: Antall ganger allelet forekommer (antall kopier).
min: >=0

Kopitall endringstypeKopitall endringstype: Type sekvensendring.
Ulike typer betydning (impact), for eksempel lav-nivå forsterkning eller sletting av hele genet, skal registreres ved hjelp av Clusteret "Funksjonell betydning" i arketypen genomic_variant_result (Genetisk variant resultat).
  • Tillegg [En sekvensendring der kopitallet til en gitt region er større enn referansesekvensen.]
  • Tap [En sekvensendring der kopitallet til en gitt region er mindre enn referansesekvensen.]
ReferansesekvensReferansesekvens: Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten.
Vanligvis vil dette være et spesifikt kromosom.
Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer
Other contributorsCecilia Mascia, CRS4, Italy
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Paolo Uva, CRS4, Italy
Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Gunnar Houge, Haukeland University Hospital, Norway
Gyri Aasland Gradek, Haukeland University Hospital, Norway
Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo University Hospital, Norway
Toril Fagerheim, University Hospital of North Norway, Norway
Camilla F. Skjelbred, Telemark HF Hospital, Norway
Dag Erik Undlien, Oslo University Hospital, Norway
Rune Østern, St Olavs Hospital, Norway
Translators
  • German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany; Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
  • Norwegian Bokmål: Liv Laugen, ​Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no