| ARCHETYPE ID | openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_repeated_sequence_variant.v1 |
|---|---|
| Concept | Genetisk variant- repetert sekvens |
| Description | En genetisk variant hvor et segment med en eller flere nukleotider (den repeterte sekvensen) blir gjentatt flere ganger, sammenliknet med referansesekvensen. Engelsk: repeated sequence. |
| Use | Brukes for å registrere detaljene om en repetert sekvensvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result (Genetisk variant resultat). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene for å markere endringen/-e i DNA-sekvensen. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen. |
| Misuse | Skal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein |
| Purpose | For å registrere detaljene om en repetert sekvensvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. |
| References | Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3756 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - Repeated sequences Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/repeated/ |
| Authors | Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24 |
| Other Details Language | Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24 |
| Other Details (Language Independent) |
|
| Keywords | repetert sekvens, variasjon, gen, genom, variant, DNA, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvens, tandem repeat, trinukleotid repeat |
| Lifecycle | published |
| UID | 1b294398-7a8d-464b-a4da-db08704eab2f |
| Language used | nb |
| Citeable Identifier | 1078.36.2199 |
| Revision Number | 1.0.0 |
| Archetype Concept Comment | For eksempel: endring fra 'CACGGCCT' til 'CACGGcggcggCCT' |
| items | |
| Startposisjon | Startposisjon: Posisjonen til det første nukleotidet i det området som har blitt repetert/gjentatt, sammenliknet med referansesekvensen. For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CACGGCCT' har blitt endret til 'CACGGcggcggCCT', er startposisjonen 3. |
| Sluttposisjonen | Sluttposisjonen: Posisjonen til det siste nukleotidet i det området som har blitt repetert/gjentatt, sammenliknet med referansesekvensen. For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CACGGCCT' er blitt endret til 'CACGGcggcggCCT', er sluttposisjonen 5. |
| Repeterende sekvensenhet | Repeterende sekvensenhet: En repeterende sekvensenhet består av den repeterte sekvensen samt et kopitall. Dette clusteret kan gjentas for å kunne rapportere flere tilfeller av ulike repeterende sekvenser. For eksempel: for en variant, der referansesekvensen er 'GGC[9]GGA[1]GGC[10]', kan de ulike repeterende sekvensenhetene skrives som 'GGC [10] GGA [1] GGC [9] GGA [1] GGC [10]'. Tallet i hakeparentesen representerer kopinummeret. |
| Repeteringsrekkefølgen | Repeteringsrekkefølgen: Hvilken posisjon dette repeterende sekvenselementet er ment å ha innenfor den totale sekvensen av repeterende sekvenselementer. Dette elementet er bare relevant der man har flere ulike/forskjellige repeterende sekvenser. For eksempel: for en variant, der referansesekvensen er 'GGC[9]GGA[1]GGC[10]' og de forskjellige repeterte sekvenselementene er 'GGC[10]GGA[1]GGC[9]GGA[2]GGC[11]', vil repeteringsrekkefølgen for 'GGC[10]' være 1, for 'GGA[1]' være 2, for 'GGC[9]' være 3 og så videre. |
| Repetert sekvens | Repetert sekvens: Nukleotidesekvensen som har blitt repetert. For eksempel: for en variant, hvor referansesekvensen 'CACGGCCT' er blitt endret til 'CACGGcggcggCT', vil den repeterte sekvensen være 'CGG'. |
| Kopitall | Kopitall: Det totale antallet ganger den "repeterte sekvensen" har blitt gjentatt/repetert. For eksempel: for en variant, hvor referansesekvensen 'CACGGCCT' er blitt endret til 'CACGGCGGCGGCCT', vil kopitallet være 3. min: >=2 |
| Referansesekvens | Referansesekvens: Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten. Inkluder: openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ |
| Other contributors | Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor) Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor) Francesca Frexia, CRS4, Italy Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany Liv Laugen, Oslo University Hospital, Norway, Norway Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor) Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor) Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor) Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia Simon Schumacher, HiGHmed, Germany Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany (openEHR Editor) Paolo Uva, CRS4, Italy Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy Gyri Aasland Gradek, Haukeland University Hospital, Norway Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo University Hospital, Norway Toril Fagerheim, University Hospital of Northern Norway, Norway Camilla F. Skjelbred, Telemark Hospital HF, Norway Dag Erik Undlien, Oslo University Hospital, Norway Rune Østern, St Olavs Hospital, Norway |
| Translators |
|