ARCHETYPE Genetisk variant- repetert sekvens (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_repeated_sequence_variant.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.genomic_repeated_sequence_variant.v1
ConceptGenetisk variant- repetert sekvens
DescriptionEn genetisk variant hvor et segment med en eller flere nukleotider (den repeterte sekvensen) blir gjentatt flere ganger, sammenliknet med referansesekvensen. Engelsk: repeated sequence.
UseBrukes for å registrere detaljene om en repetert sekvensvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result (Genetisk variant resultat). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene for å markere endringen/-e i DNA-sekvensen. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen.
MisuseSkal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein
PurposeFor å registrere detaljene om en repetert sekvensvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens.
ReferencesAvgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3756

den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.

Sequence Variant Nomenclature - Repeated sequences Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/repeated/
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3756 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - Repeated sequences Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/repeated/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=75DC0F63508B41401F38F54CE39C108C, build_uid=71664dd0-7b53-4116-8fa9-4f3a490c80ee, revision=1.0.0}
Keywordsrepetert sekvens, variasjon, gen, genom, variant, DNA, kromosom, mutasjon, nukleotid, sekvens, tandem repeat, trinukleotid repeat
Lifecyclepublished
UID1b294398-7a8d-464b-a4da-db08704eab2f
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2199
Revision Number1.0.0
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En genetisk variant hvor et segment med en eller flere nukleotider (den repeterte sekvensen) blir gjentatt flere ganger, sammenliknet med referansesekvensen. Engelsk: repeated sequence., archetypeConceptComment=For eksempel: endring fra 'CACGGCCT' til 'CACGGcggcggCCT', otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor)
Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor)
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Liv Laugen, ​Oslo University Hospital, Norway, Norway
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany (openEHR Editor)
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Gyri Aasland Gradek, Haukeland University Hospital, Norway
Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo University Hospital, Norway
Toril Fagerheim, University Hospital of Northern Norway, Norway
Camilla F. Skjelbred, Telemark Hospital HF, Norway
Dag Erik Undlien, Oslo University Hospital, Norway
Rune Østern, St Olavs Hospital, Norway, originalLanguage=en, translators=German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany, Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
Norwegian Bokmål: Liv Laugen, Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={content=[], relationships=[], protocol=[], credentials=[], context=[], ism_transition=[], state=[], target=[], identities=[], provider=[], source=[], events=[], description=[], capabilities=[], other_participations=[], activities=[], data=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det første nukleotidet i det området som har blitt repetert/gjentatt, sammenliknet med referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CACGGCCT' har blitt endret til 'CACGGcggcggCCT', er startposisjonen 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det området som har blitt repetert/gjentatt, sammenliknet med referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CACGGCCT' er blitt endret til 'CACGGcggcggCCT', er sluttposisjonen 5., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=CLUSTER, level=1, text=Repeterende sekvensenhet, description=En repeterende sekvensenhet består av den repeterte sekvensen samt et kopitall., comment=Dette clusteret kan gjentas for å kunne rapportere flere tilfeller av ulike repeterende sekvenser. For eksempel: for en variant, der referansesekvensen er 'GGC[9]GGA[1]GGC[10]', kan de ulike repeterende sekvensenhetene skrives som 'GGC [10] GGA [1] GGC [9] GGA [1] GGC [10]'. Tallet i hakeparentesen representerer kopinummeret., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..*, occurencesText=Obligatorisk, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009]/items[at0010], code=at0010, itemType=ELEMENT, level=2, text=Repeteringsrekkefølgen, description=Hvilken posisjon dette repeterende sekvenselementet er ment å ha innenfor den totale sekvensen av repeterende sekvenselementer., comment=Dette elementet er bare relevant der man har flere ulike/forskjellige repeterende sekvenser. For eksempel: for en variant, der referansesekvensen er 'GGC[9]GGA[1]GGC[10]' og de forskjellige repeterte sekvenselementene er 'GGC[10]GGA[1]GGC[9]GGA[2]GGC[11]', vil repeteringsrekkefølgen for 'GGC[10]' være 1, for 'GGA[1]' være 2, for 'GGC[9]' være 3 og så videre., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009]/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=2, text=Repetert sekvens, description=Nukleotidesekvensen som har blitt repetert., comment=For eksempel: for en variant, hvor referansesekvensen 'CACGGCCT' er blitt endret til 'CACGGcggcggCT', vil den repeterte sekvensen være 'CGG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009]/items[at0007], code=at0007, itemType=ELEMENT, level=2, text=Kopitall, description=Det totale antallet ganger den "repeterte sekvensen" har blitt gjentatt/repetert., comment=For eksempel: for en variant, hvor referansesekvensen 'CACGGCCT' er blitt endret til 'CACGGCGGCGGCCT', vil kopitallet være 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >=2

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], details=[], contacts=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=2..*, cardinalityText=Minimum 2 oppføringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det første nukleotidet i det området som har blitt repetert/gjentatt, sammenliknet med referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CACGGCCT' har blitt endret til 'CACGGcggcggCCT', er startposisjonen 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det området som har blitt repetert/gjentatt, sammenliknet med referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor en referansesekvens 'CACGGCCT' er blitt endret til 'CACGGcggcggCCT', er sluttposisjonen 5., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009], code=at0009, itemType=CLUSTER, level=1, text=Repeterende sekvensenhet, description=En repeterende sekvensenhet består av den repeterte sekvensen samt et kopitall., comment=Dette clusteret kan gjentas for å kunne rapportere flere tilfeller av ulike repeterende sekvenser. For eksempel: for en variant, der referansesekvensen er 'GGC[9]GGA[1]GGC[10]', kan de ulike repeterende sekvensenhetene skrives som 'GGC [10] GGA [1] GGC [9] GGA [1] GGC [10]'. Tallet i hakeparentesen representerer kopinummeret., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..*, occurencesText=Obligatorisk, gjentagende, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText=, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009]/items[at0010], code=at0010, itemType=ELEMENT, level=2, text=Repeteringsrekkefølgen, description=Hvilken posisjon dette repeterende sekvenselementet er ment å ha innenfor den totale sekvensen av repeterende sekvenselementer., comment=Dette elementet er bare relevant der man har flere ulike/forskjellige repeterende sekvenser. For eksempel: for en variant, der referansesekvensen er 'GGC[9]GGA[1]GGC[10]' og de forskjellige repeterte sekvenselementene er 'GGC[10]GGA[1]GGC[9]GGA[2]GGC[11]', vil repeteringsrekkefølgen for 'GGC[10]' være 1, for 'GGA[1]' være 2, for 'GGC[9]' være 3 og så videre., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009]/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=2, text=Repetert sekvens, description=Nukleotidesekvensen som har blitt repetert., comment=For eksempel: for en variant, hvor referansesekvensen 'CACGGCCT' er blitt endret til 'CACGGcggcggCT', vil den repeterte sekvensen være 'CGG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0009]/items[at0007], code=at0007, itemType=ELEMENT, level=2, text=Kopitall, description=Det totale antallet ganger den "repeterte sekvensen" har blitt gjentatt/repetert., comment=For eksempel: for en variant, hvor referansesekvensen 'CACGGCCT' er blitt endret til 'CACGGCGGCGGCCT', vil kopitallet være 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=min: >=2

, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]