ARCHETYPE Genetisk inversjonvariant (openEHR-EHR-CLUSTER.inversion_variant.v0)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.inversion_variant.v0
ConceptGenetisk inversjonvariant
DescriptionEn endring i gensekvensen hvor mer enn ett nukleotid (et DNA-segment) er tatt ut og satt inn igjen i motsatt orientering (reversering av rekkefølgen i et kromosomsegment), sammenliknet med referansesekvensen.
UseDenne arketypen brukes for å dokumentere inversjonsvarianter i en sekvensering basert på HGVS-nomenklaturen. Arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Variant" i arketypen CLUSTER.genetic_variant (Genetisk variant). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig.
MisuseSkal ikke brukes for å dokumentere en inversjon av et enkelt nukleotid (enkeltbaseforskjell), bruk CLUSTER.substitution_variant (Genetisk substitusjonvariant) arketypen til dette.
PurposeFor å dokumentere en inversjonsvariant funnet i en sekvensering basert på HGVS nomenklaturen.
Referencesden Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.

Sequence Variant Nomenclature - Inversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/inversion/
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - Inversion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/inversion/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=DEE8CBB402BBADB3098C82B4F2C2C3E2, build_uid=351d2f83-806d-4875-bf72-da21d46725d7, revision=0.0.1-alpha}
Keywordsinversjon, genetisk variasjon, genetikk, genom, variant, DNA, RNA, kromosom, mutasjon, nukleotid
Lifecyclein_development
UID31e5f83a-fea5-4ee3-9209-058f2f35e654
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2198
Revision Number0.0.1-alpha
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring i gensekvensen hvor mer enn ett nukleotid (et DNA-segment) er tatt ut og satt inn igjen i motsatt orientering (reversering av rekkefølgen i et kromosomsegment), sammenliknet med referansesekvensen., archetypeConceptComment=For eksempel: endring fra 'TCAG' til 'CTGA'., otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor)
Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor)
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Liv Laugen, ​Oslo University Hospital, Norway, Norway
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany (openEHR Editor)
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Gyri Aasland Gradek, Haukeland University Hospital, Norway
Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo University Hospital, Norway
Toril Fagerheim, University Hospital of Northern Norway, Norway
Camilla F. Skjelbred, Telemark Hospital HF, Norway
Dag Erik Undlien, Oslo University Hospital, Norway
Rune Østern, St Olavs Hospital, Norway, originalLanguage=en, translators=German: Aurelie Tomczak, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany, au.tomczak@yahoo.com
Norwegian Bokm�l: Liv Laugen, Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={capabilities=[], state=[], credentials=[], context=[], content=[], data=[], details=[], protocol=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjonen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor rekkefølgen i referansesekvensen 'CATCAGCCT' har blitt endret til 'CACTGACCT', vil startposisjonen være 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor rekkefølgen i referansesekvensen 'CATCAGCCT' har blitt endret til 'CACTGACCT', vil sluttposisjonen være 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Inverterte sekvensen, description=Den omvendte/inverterte nukleotidsekvensen på referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor rekkefølgen i referansesekvensen 'CATCAGCCT' har blitt endret til 'CACTGACCT', vil den invertere sekvensen være 'TCAG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], identities=[], contacts=[], description=[], source=[], events=[], ism_transition=[], activities=[], other_participations=[], relationships=[], provider=[], target=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=2..*, cardinalityText=Minimum 2 oppf�ringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjonen, description=Posisjonen til det første nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor rekkefølgen i referansesekvensen 'CATCAGCCT' har blitt endret til 'CACTGACCT', vil startposisjonen være 3., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0004], code=at0004, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjonen, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i inversjonen i forhold til referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor rekkefølgen i referansesekvensen 'CATCAGCCT' har blitt endret til 'CACTGACCT', vil sluttposisjonen være 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Inverterte sekvensen, description=Den omvendte/inverterte nukleotidsekvensen på referansesekvensen., comment=For eksempel: for en variant hvor rekkefølgen i referansesekvensen 'CATCAGCCT' har blitt endret til 'CACTGACCT', vil den invertere sekvensen være 'TCAG'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]