ARCHETYPE Genetisk variant - insersjon (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_insertion_variant.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.genomic_insertion_variant.v1
ConceptGenetisk variant - insersjon
DescriptionEn endring av den humane gensekvensen hvor det settes inn en eller flere nukleotider, og innsettingen ikke er en kopi av en sekvensens umiddelbare 5 '(-ende), sammenliknet med referansesekvensen. Engelsk: Insertion.
UseBrukes for å registrere detaljene om en insersjonvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result (Genetisk variant resultat). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene for å markere endringen/-e i DNA-sekvensen. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen.
MisuseSkal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein. Skal ikke brukes for å registrere en endring hvis en ekstra kopi av sekvensen er en tandem (har blitt satt direkte inn i 3' (-enden) av den originale sekvenskopien), bruk da heller arketypen CLUSTER.duplication_variant til dette formålet.
PurposeFor å registrere detaljene om en insersjonvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens.
ReferencesAvgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3754

den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.

Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Insertion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/insertion/
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3754 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Insertion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/insertion/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=BB2143F458350C4FCAF4E5F411A4D8D9, build_uid=95c49e18-a5cb-4f7e-ad34-f519a0dd09db, revision=1.0.0}
Keywordsbase, DNA, gen, genetisk, insersjon, mutasjon, nukleinsyrer, nukleotid, sekvens, variant, variasjon
Lifecyclepublished
UID932e6eef-10fb-4b5d-94db-a44e853a3162
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2197
Revision Number1.0.0
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring av den humane gensekvensen hvor det settes inn en eller flere nukleotider, og innsettingen ikke er en kopi av en sekvensens umiddelbare 5 '(-ende), sammenliknet med referansesekvensen. Engelsk: Insertion., archetypeConceptComment=For eksempel: endring av 'AGTAGAGG' til 'AGTAGatAGG'., otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor)
Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
SB Bhattacharyya, Sudisa Consultancy Services, India
Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Heather Grain, Llewelyn Grain Informatics, Australia
Evelyn Hovenga, EJSH Consulting, Australia
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Natalia Strauch, Medizinische Hochschule Hannover, Germany
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy, originalLanguage=en, translators=German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany, Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
Norwegian Bokmål: Liv Laugen, Oslo University hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={content=[], relationships=[], protocol=[], credentials=[], context=[], ism_transition=[], state=[], target=[], identities=[], provider=[], source=[], events=[], description=[], capabilities=[], other_participations=[], activities=[], data=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det første av de to flankerende nukleotidene., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGTAGAGG' er endret til 'AGTAGatAGG', er startposisjonen 5., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Posisjonen til nukleotidet etter det siste innsatte nukleotidet., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGTAGAGG' er endret til 'AGTAGatAGG', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Innsatt sekvens, description=Nukleotidet eller sekvensen som er innsatt., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGTAGAGG' er endret til 'AGTAGatAGG', er den insatte sekvensen 'AT'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvensen, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], details=[], contacts=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=3..*, cardinalityText=Minimum 3 oppføringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det første av de to flankerende nukleotidene., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGTAGAGG' er endret til 'AGTAGatAGG', er startposisjonen 5., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Posisjonen til nukleotidet etter det siste innsatte nukleotidet., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGTAGAGG' er endret til 'AGTAGatAGG', er sluttposisjonen 6., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0006], code=at0006, itemType=ELEMENT, level=1, text=Innsatt sekvens, description=Nukleotidet eller sekvensen som er innsatt., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGTAGAGG' er endret til 'AGTAGatAGG', er den insatte sekvensen 'AT'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvensen, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]