ARCHETYPE ID | openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_insertion_variant.v1 |
Concept | Genetisk variant - insersjon |
Description | En endring av den humane gensekvensen hvor det settes inn en eller flere nukleotider, og innsettingen ikke er en kopi av en sekvensens umiddelbare 5 '(-ende), sammenliknet med referansesekvensen. Engelsk: Insertion. |
Use | Brukes for å registrere detaljene om en insersjonvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result (Genetisk variant resultat). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene for å markere endringen/-e i DNA-sekvensen. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen. |
Misuse | Skal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein. Skal ikke brukes for å registrere en endring hvis en ekstra kopi av sekvensen er en tandem (har blitt satt direkte inn i 3' (-enden) av den originale sekvenskopien), bruk da heller arketypen CLUSTER.duplication_variant til dette formålet. |
Purpose | For å registrere detaljene om en insersjonvariant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. |
References | Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3754 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Insertion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/insertion/ |
Authors | Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23 |
Other Details Language | Forfatternavn: Cecilia Mascia Organisasjon: CRS4, Italy E-post: cecilia.mascia@crs4.it Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-23 |
OtherDetails Language Independent | {licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3754 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Insertion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/insertion/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=BB2143F458350C4FCAF4E5F411A4D8D9, build_uid=95c49e18-a5cb-4f7e-ad34-f519a0dd09db, revision=1.0.0} |
Keywords | base, DNA, gen, genetisk, insersjon, mutasjon, nukleinsyrer, nukleotid, sekvens, variant, variasjon |
Lifecycle | published |
UID | 932e6eef-10fb-4b5d-94db-a44e853a3162 |
Language used | nb |
Citeable Identifier | 1078.36.2197 |
Revision Number | 1.0.0 |
All | Archetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring av den humane gensekvensen hvor det settes inn en eller flere nukleotider, og innsettingen ikke er en kopi av en sekvensens umiddelbare 5 '(-ende), sammenliknet med referansesekvensen. Engelsk: Insertion., archetypeConceptComment=For eksempel: endring av 'AGTAGAGG' til 'AGTAGatAGG'., otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor) Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor) SB Bhattacharyya, Sudisa Consultancy Services, India Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany Heather Grain, Llewelyn Grain Informatics, Australia Evelyn Hovenga, EJSH Consulting, Australia Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor) Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor) Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor) Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia Simon Schumacher, HiGHmed, Germany Natalia Strauch, Medizinische Hochschule Hannover, Germany Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany Paolo Uva, CRS4, Italy Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy, originalLanguage=en, translators=
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ openEHR-EHR-CLUSTER.reference_ |