ARCHETYPE Genetisk variant - delesjon-insersjon (openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_deletion_insertion_variant.v1)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.genomic_deletion_insertion_variant.v1
ConceptGenetisk variant - delesjon-insersjon
DescriptionEn endring i DNA-sekvensen hvor en eller flere nukleotider erstattes av en eller flere nukleotider, og som verken er en substitusjon, inversjon eller genkonversjon Også kalt DELIN variant. Engelsk: deletion-insertion.
UseBrukes for å registrere detaljene om en delesjon-insersjon (delin) variant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens. Denne arketypen har blitt laget for å brukes i SLOT'et "Strukturert variantbeskrivelse" i arketypen CLUSTER.genomic_variant_result (Genetisk variant resultat). Den kan også brukes i andre ENTRY- eller CLUSTER-arketyper der det er klinisk hensiktsmessig. I eksemplene i denne arketypen er det brukt små bokstaver på nukleotidene for å markere endringen/-e i DNA-sekvensen. Alle definisjoner og eksempler i denne arketypen følger HGVS-nomenklaturen.
MisuseSkal ikke brukes til å registrere informasjon om varianter av ikke-humant DNA, eller noen form for RNA eller protein. Skal ikke brukes til å registrere informasjon om en variant der ett nukleotid erstattes av et annet nukleotid da dette er en substitusjon og arketypen CLUSTER.substitution_variant skal brukes til dette formålet. Skal ikke brukes til å registrere informasjon der to varianter blir atskilt med en eller flere nukleotider, bortsett fra når de to variantene er atskilt med ett nukleotid og de bare påvirker en aminosyre.
PurposeFor å registrere detaljene om en delesjon-insersjon (delin) variant i humant DNA, funnet i en genomisk sekvens.
ReferencesAvgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3753

den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183.

Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Deletion-insertion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/delins/
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=Avgrenet fra: https://ckm.openehr.org/ckm/archetypes/1013.1.3753 den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):564-9. doi: 10.1002/humu.22981. Epub 2016 Mar 25. PubMed PMID: 26931183. Sequence Variant Nomenclature - DNA Recommendations - Deletion-insertion Variant [Internet]. Human Genome Variation Society. [2019] - [cited 2020-02-26]. Available from: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/delins/, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=CDCD000F3CD17942A99D3CBAD8AACE6B, build_uid=ab0c313d-4ad5-4acf-b486-cc4705e1a824, revision=1.0.0}
Keywordsindel, delin, variasjon, genetisk, genom, deletion, insertion, base, sekvens, mutasjon, gen, kromosom, nukleinsyrer, nukleotid, DNA
Lifecyclepublished
UID03c9805c-f7ca-4f0f-823d-3d00e6dfd44b
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2196
Revision Number1.0.0
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring i DNA-sekvensen hvor en eller flere nukleotider erstattes av en eller flere nukleotider, og som verken er en substitusjon, inversjon eller genkonversjon Også kalt DELIN variant. Engelsk: deletion-insertion., archetypeConceptComment=For eksempel: erndring av 'AGGCtcaTT' til 'AGGCcTT'., otherContributors=Vebjørn Arntzen, Oslo University Hospital, Norway (openEHR Editor)
Silje Ljosland Bakke, Helse Vest IKT AS, Norway (openEHR Editor)
SB Bhattacharyya, Sudisa Consultancy Services, India
Francesca Frexia, CRS4 - Center for advanced studies, research and development in Sardinia, Italy
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Heather Grain, Llewelyn Grain Informatics, Australia
Evelyn Hovenga, EJSH Consulting, Australia
Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Cecilia Mascia, CRS4, Italy (openEHR Editor)
Ian McNicoll, freshEHR Clinical Informatics, United Kingdom (openEHR Editor)
Andrej Orel, Marand d.o.o., Slovenia
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany
Natalia Strauch, Medizinische Hochschule Hannover, Germany
Aurelie Tomczak, Uniklinikum Heidelberg, Germany
Paolo Uva, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy, originalLanguage=en, translators=German: Aurelie Tomczak, Natalia Strauch, Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany, Medizinische Hochschule Hannover, au.tomczak@yahoo.com, Strauch.Natalia@mh-hannover.de
Norwegian Bokmål: Liv Laugen, OUS, ​Oslo University Hospital, Norway, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={content=[], relationships=[], protocol=[], credentials=[], context=[], ism_transition=[], state=[], target=[], identities=[], provider=[], source=[], events=[], description=[], capabilities=[], other_participations=[], activities=[], data=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det slettede nukleotidet eller det første nukleotidet i det slettede området., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGGCtcaTT' har blitt endret til 'AGGCcTT' er startposisjonen 5., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det slettede området., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGGCtcaTT' har blitt endret til 'AGGCcTT' er sluttposisjonen 7., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Slettet sekvens, description=Nukleotidet eller nukleotidesekvensen som er fjernet., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGGCtcaTT' har blitt endret til 'AGGCcTT' er den slettede nukleotidesekvensen 'TCA'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=ELEMENT, level=1, text=Innsatte sekvens, description=Nukleotidet eller nukleotidesekvensen som er satt inn/lagt til., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGGCtcaTT' har blitt endret til 'AGGCcTT' er det insatte nukleotidet 'C'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], details=[], contacts=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=2..*, cardinalityText=Minimum 2 oppføringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det slettede nukleotidet eller det første nukleotidet i det slettede området., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGGCtcaTT' har blitt endret til 'AGGCcTT' er startposisjonen 5., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det slettede området., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGGCtcaTT' har blitt endret til 'AGGCcTT' er sluttposisjonen 7., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Slettet sekvens, description=Nukleotidet eller nukleotidesekvensen som er fjernet., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGGCtcaTT' har blitt endret til 'AGGCcTT' er den slettede nukleotidesekvensen 'TCA'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=ELEMENT, level=1, text=Innsatte sekvens, description=Nukleotidet eller nukleotidesekvensen som er satt inn/lagt til., comment=For eksempel: for en variant hvor referansesekvensen 'AGGCtcaTT' har blitt endret til 'AGGCcTT' er det insatte nukleotidet 'C'., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]