ARCHETYPE Indel variant (openEHR-EHR-CLUSTER.indel_variant.v0)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.indel_variant.v0
ConceptIndel variant
DescriptionEn endring i DNA-sekvensen hvor en eller flere nukleotider erstattes av en eller flere nukleotider, og som verken er en substisjon, inversjon eller conversion (en) (en spesiell variant definert som en endring som resulterer i både innsetting (insersjon) av nukleotider og en fjerning (delesjon) av nuklotider)
UseDenne arketypen skal brukes i "Variant" SLOT i "Genetisk variant" arketypen.
PurposeFor å dokumentere en Indelvarianter funnet i en sekvensering basert på HGVS nomenklaturen.
References"Den Dunnen et al. (2016) HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum.Mutat. 25: 37: 564-569".
AuthorsForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
Other Details LanguageForfatternavn: Cecilia Mascia
Organisasjon: CRS4, Italy
E-post: cecilia.mascia@crs4.it
Opprinnelig skrevet dato: 2017-02-24
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references="Den Dunnen et al. (2016) HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum.Mutat. 25: 37: 564-569"., original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=42FF653B3255E9F13DD0BE56759CCBAC, build_uid=0413b37a-7361-4108-b1b2-47e63797c145, revision=0.0.1-alpha}
KeywordsIndel, varianter, genetikk, genom, variasjon, mutasjon, genetisk endring, nukleotidendring, nukleotidrekkefølge, DNA-sekvens, punktmutasjon, inversjoner og delesjoner
Lifecyclein_development
UIDe72f9e8f-4c1f-49e8-8437-6232e65ab516
Language usednb
Citeable Identifier1078.36.2196
Revision Number0.0.1-alpha
AllArchetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=En endring i DNA-sekvensen hvor en eller flere nukleotider erstattes av en eller flere nukleotider, og som verken er en substisjon, inversjon eller conversion (en) (en spesiell variant definert som en endring som resulterer i både innsetting (insersjon) av nukleotider og en fjerning (delesjon) av nuklotider) , archetypeConceptComment=null, otherContributors=Christina Jaeger-Schmidt, Heidelberg University Hospital, Germany
Florian Kaercher, Charité Berlin, Germany
Francesca Frexia, CRS4, Italy
Gianluigi Zanetti, CRS4, Italy
Heather Leslie, Atomica Informatics, Australia (openEHR Editor)
Gideon Giacomelli, Charité Berlin, Germany
Paolo Uva, CRS4, Italy
Silje Ljosland Bakke, Nasjonal IKT HF, Norway (openEHR Editor)
Simon Schumacher, HiGHmed, Germany, originalLanguage=en, translators=Norwegian Bokmål: Liv Laugen, OUS, liv.laugen@ous-hf.no
, subjectOfData=ubegrenset, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={contacts=[], source=[], ism_transition=[], description=[], protocol=[], credentials=[], target=[], data=[], content=[], other_participations=[], details=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det slettede nukleotidet eller det første nukleotidet i det slettede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det slettede området. (Posisjonen til det siste nukleotidet i delesjonen), comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Deletert nukleotid, description=Nukleotidet eller nukleotidesekvensen som er fjernet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=ELEMENT, level=1, text=Substitusjonsnukleotid, description=Sekvensen som er lagt til., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], relationships=[], activities=[], provider=[], identities=[], state=[], context=[], events=[], capabilities=[]}, topLevelItems={items=ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=ROOT_/, code=at0000, itemType=CLUSTER, level=0, text=null, description=null, comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=2..*, cardinalityText=Minimum 2 oppføringer, bestilt, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=null, extendedValues=null]}, addHierarchyItemsTo=items, currentHierarchyItemsForAdding=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0001], code=at0001, itemType=ELEMENT, level=1, text=Startposisjon, description=Posisjonen til det slettede nukleotidet eller det første nukleotidet i det slettede området., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0003], code=at0003, itemType=ELEMENT, level=1, text=Sluttposisjon, description=Posisjonen til det siste nukleotidet i det slettede området. (Posisjonen til det siste nukleotidet i delesjonen), comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_COUNT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0005], code=at0005, itemType=ELEMENT, level=1, text=Deletert nukleotid, description=Nukleotidet eller nukleotidesekvensen som er fjernet., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Valgfritt, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0007], code=at0007, itemType=ELEMENT, level=1, text=Substitusjonsnukleotid, description=Sekvensen som er lagt til., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=1..1, occurencesText=Obligatorisk, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0008], code=at0008, itemType=SLOT, level=1, text=Referansesekvens, description=Sekvensfilen som har blitt brukt som en referanse for å beskrive varianten., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Valgfritt, gjentagende, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Inkluder:
openEHR-EHR-CLUSTER.reference_sequence.v1 og spesialiseringer, extendedValues=null]], minIndents={}, termBindingRetrievalErrorMessage=null]